简要总结

“当现象并非树状时，我们就不应把它称为树。”
——Valas & Bourne，《拯救生命之树，否则就迷失在森林中》（2010）, doi:10.1186/1745-6150-5-44

树不是照片，而是一种压缩算法#

系统发育树给人的感觉像是一部纪录片：谱系分裂，分支岔开，历史如同木材中的年轮般逐渐累积。这种直觉有时是正确的。但在基因组学中，人们很容易危险地忘记“树”究竟是什么：它是在假设条件下产生的高维数据的低维概括。

大多数树方法都隐含地依赖以下若干假设：

  • 垂直遗传占主导地位。 谱系发生分裂，而在分裂之后，它们大体上停止交换基因。
  • 单一历史能够适配数据。 不同基因座被视为对某一个潜在分支过程的取样。
  • 中性（或近似中性）。 变异表现得仿佛主要由遗传漂变和突变塑造，而不是由沿连锁区域扩散的选择塑造。

当这些假设失效时，树并不只是变得“更嘈杂”。它们可能变得系统性偏倚——在许多基因座上都朝着同一个方向出错——因为演化过程本身正在扭曲数据。

本文讨论一种在人类演化中很常见（坦率地说，在其他地方也无处不在）的特定失效模式：当选择和混合同时发生时，树会说谎。 这里的“说谎”是一个技术性而乏味的说法：推断出的分支顺序和分支长度可能具有很高的置信度、可重复性很强，但它们描述的仍可能是推断流程产生的人为产物，而非生物体的历史。

一种有益的重新表述是：

树回答的是：如果演化呈树状（并且大体中性），哪棵树最能解释这些模式？
它并不会自动回答：实际发生了什么？

基因历史彼此不一致的两个不同原因#

在把选择和混合混在一起之前，有必要区分三个经常被人们混为一谈的概念：

  1. 基因树：某个特定基因组区域的系谱。
  2. 物种树/群体树：作为实体的群体/物种之间的分支模式。
  3. 多物种溯祖模型（MSC）：该模型解释了为什么即使不存在混合，基因树也可能由于谱系随机溯祖而彼此不同于物种树（Degnan & Rosenberg 2009, doi:10.1016/j.tree.2009.01.009）。[^1]

即使演化在群体层面完全呈树状，基因树也可能通过不完全谱系分选（ILS）而彼此不一致（Degnan & Rosenberg 2009, doi:10.1016/j.tree.2009.01.009）。这是不一致的一种“良性”来源：祖先历史中的随机性。

混合/渐渗为不一致增加了第二个在性质上不同的原因：某些基因座沿着与单一分支树所暗示的群体不同的群体追溯其祖先。 到了这一步，恰当的对象往往是系统发育网络（Huson & Bryant 2006, doi:10.1093/molbev/msj030; Yu et al. 2011, doi:10.1093/sysbio/syq084; Kong et al. 2025, doi:10.1073/pnas.2410934122）。[^2]

选择随后成为第三种因素，并且可能伪装成前两种因素中的任一种，因为它会改变溯祖时间以及基因组沿线系谱的分布（Schrider et al. 2016, doi:10.1534/genetics.116.190223; Pouyet et al. 2018, doi:10.7554/eLife.36317; Johri et al. 2021, doi:10.1093/molbev/msab050）。

选择如何让“树状”方法凭空想象出历史#

选择通过两种大致方式影响树：

  1. 它重塑系谱（谁与谁溯祖，以及何时溯祖）。
  2. 它重塑你实际上取样的基因座（因为那些得以保留并发生变异的基因座，并不是对历史的随机取样）。

连锁选择：基因组不是一袋彼此独立的标记#

在发生重组的基因组中，一个位点上的选择会裹挟附近的位点。这就是连锁选择。其两种主要形式是：

  • 选择性清除：有利等位基因快速增加频率，从而减少附近单倍型上的变异。
  • 背景选择：净化选择持续移除有害突变，从而降低有效群体大小（Ne），并减少连锁中性位点的多样性。

这两个过程都会改变位点频率谱（SFS）和局部溯祖时间，而这正是许多群体历史/系统发育方法试图解释的对象（Schrider et al. 2016, doi:10.1534/genetics.116.190223; Johri et al. 2021, doi:10.1093/molbev/msab050）。如果你假设中性，就可能推断出虚假的瓶颈、扩张或群体分裂，因为选择制造出了看起来像群体历史事件的模式。

在人类中，有一项尤其令人警醒的估计：Pouyet 等人认为，背景选择加上有偏基因转换影响了超过 95% 的人类基因组；如果不加以考虑，它们可能使群体历史推断产生偏差（Pouyet et al. 2018, doi:10.7554/eLife.36317）。即使你认为这个精确百分比仍有争议，其方向却没有争议：在精细尺度上，中性是例外，而不是默认状态。

“树会说谎”的机制 #1：选择不均匀地压缩时间#

树的分支长度通常编码遗传距离，而遗传距离又经常借助分子钟被解释为时间。但选择会改变谱系溯祖的速率：

  • 选择性清除会使许多谱系在选定位点周围于近期快速溯祖，从而在局部缩短分支。
  • 背景选择会降低 Ne，使低重组区域或功能密集区域在较长时期内更快发生溯祖。

如果你从具有截然不同连锁选择状态的区域混合物中构建一棵树，就可能得到一只嵌合体：基因组的某些部分表现得仿佛来自较小的群体（溯祖时间更短），另一些部分则仿佛来自较大的群体——但实际上并没有发生任何群体大小变化。

这并不只是抽象问题。基于 ARG 的推断（祖先重组图方法）同样容易受到影响：Marsh 等人表明，在某些情形下，选择会损害对历史群体大小的推断（Marsh et al. 2024, doi:10.1093/molbev/msae118）。

混合如何把树变成类别错误#

混合（群体之间）和渐渗（分化谱系/物种之间）意味着祖先关系呈网状：分支发生分裂，随后又重新连接。

核心事实：不同位点具有不同的祖先历史#

这是基因组“镶嵌”特征；即便在当下流行的人类演化叙事中，它仍然受到的强调不足。基因流发生之后，一个基因组并不是单一谱系的历史，而是由具有不同系谱的片段拼接而成的补丁图。

典型的人类案例是尼安德特人渐渗：最初的尼安德特人基因组草图研究表明，非洲以外的现代人携带源自尼安德特人的祖先成分（Green et al. 2010, doi:10.1126/science.1188021）。后续研究沿着基因组绘制了这一分布格局（Sankararaman et al. 2014, doi:10.1038/nature12961）。

那么，在此之后，“人类树”意味着什么？这取决于你使用了哪些位点。

  • 使用尼安德特人祖先成分已耗竭的位点，你可能推断出一条更清晰的出非洲分裂路径。
  • 使用富集了渐渗单倍型的位点，你可能会使欧亚人群在某些方面“更接近”古人类；这种接近在生物学上是真实的，却无法由树来表示。

我们如何检测混合（以及为什么这并不总是简单）#

一种行之有效的方法是 ABBA–BABA / D 统计量，它被形式化用于检验亲缘关系密切的群体之间是否存在古代混合（Durand et al. 2011, doi:10.1093/molbev/msr048）。其原理很简单：在存在 ILS 但不存在基因流的严格树状模型下，两种不一致的位点模式（ABBA 和 BABA）应以相同频率出现；而其中一种模式持续过量，则表明存在基因流（Patterson et al. 2012, PMCID:PMC3522152）。

但“树会说谎”的递归之处在于：当存在幽灵谱系（未取样的群体）时，即使是基因渐渗检验也可能被误读（Tricou et al. 2022, doi:10.1093/sysbio/syac011）。换言之，数据可能强烈暗示存在混合，但如果真正的供体已经灭绝或未被取样，把混合归因于错误的供体却很容易发生。

而一旦你试图通过混合图拟合完整的历史，就会遇到可识别性和过拟合约束。一项近期令人警醒的批评研究显示了仅凭遗传数据拟合复杂群体历史模型的局限性——这些模型很有用，但并非无所不知（Maier et al. 2023, doi:10.7554/eLife.85492）。

真正有趣的“说谎”发生之处：选择与混合共同作用#

混合使谱系发生具有异质性。选择则使这种异质性变得有结构且有偏向。

渐渗 DNA 会受到选择筛滤（因此祖源并非随机）#

渐渗发生后，选择可以：

  • 移除有害的渐渗等位基因，在功能区域附近形成古老祖源的“荒漠”。
  • 促进有益的渐渗等位基因，在渐渗变异具有适应性的区域形成古老祖源的“岛屿”。

这并非臆测；在人类基因组中可以观察到相应的经验迹象。

  • Sankararaman et al. 绘制了尼安德特人祖源减少的区域，并指出在某些功能背景下存在显著耗减（Sankararaman et al. 2014, doi:10.1038/nature12961）。
  • Juric et al. 建模了全基因组范围内针对尼安德特人渐渗的选择强度，认为这种选择作用于许多效应较弱的有害等位基因（Juric et al. 2016, doi:10.1371/journal.pgen.1006340）。
  • Harris & Nielsen 认为尼安德特人携带了更高的突变负荷，而这可以解释基因附近尼安德特人祖源的减少（Harris & Nielsen 2016, doi:10.1534/genetics.116.186890）。
  • 适应性渐渗是一个活跃的研究领域，Racimo et al. 对其中的方法与实例进行了综述（Racimo et al. 2015, PMID:25963373）。

因此：混合产生了一幅镶嵌图，但选择会编辑这幅镶嵌图，优先保留某些“砖块”，并将另一些磨蚀至全无。

“树会说谎”的机制 #2：选择改变哪些祖源路径能够被看见#

如果选择在某些基因组区域中不成比例地移除渐渗片段，那么从这些区域推断出的任何树都会系统性地低估该渐渗事件。

反过来，如果你聚焦于具有强适应性渐渗的位点，那么你可能会高估两个谱系总体上有多“接近”，因为你取样的是那些恰恰因为在谱系之间发生移动而得以保留下来的基因组区域。

这就是关键的双重困境：

  • 混合打破了树状假设（形成网状关系）。
  • 选择会使这种网状关系中能够保留在当代数据里的部分产生偏差。

结果可能是：即使历史并非树状，也会呈现出一棵干净的树；或者，当实际模式是选择与渐渗相互作用的结果时，它也可能看起来像深层结构或古老分化。

一个具体的比较表#

问题它如何影响“这棵树”典型特征常见错误更好的做法
选择性清除（连锁的正选择）在局部缩短分支；按扫荡背景将单倍型聚为一类多样性降低、长单倍型、SFS 偏斜推断存在瓶颈或近期分裂遮蔽选择性清除区域 / 使用中性分区；检验结果对这些处理的敏感性（Schrider et al. 2016, doi:10.1534/genetics.116.190223）
背景选择在功能密集或低重组区域加速溯祖；在全基因组范围扭曲分支长度多样性与重组率、基因密度相关将多样性降低视为群体历史效应对连锁选择进行建模；使用考虑 BGS 的方法（Pouyet et al. 2018, doi:10.7554/eLife.36317；Johri et al. 2021, doi:10.1093/molbev/msab050）
混合 / 基因渐渗不同位点支持不同拓扑；单一最佳树变成一种“平均值”ABBA 多于 BABA；局部树呈镶嵌状将“这棵”树解读为生物体的历史使用明确的渐渗检验 + 网络模型（Durand et al. 2011, doi:10.1093/molbev/msr048；Yu et al. 2011, doi:10.1093/sysbio/syq084）
幽灵谱系（未取样的供体）将基因流错误归因于错误的分支渐渗信号随分类单元取样而不一致指认错误的供体群体将供体视为潜变量；对取样方案进行压力测试（Tricou et al. 2022, doi:10.1093/sysbio/syac011）
作用于渐渗 DNA 的选择使渐渗呈现斑块状且有结构；形成“祖源荒漠 / 岛屿”基因附近祖源耗减；特定位点祖源富集得出渐渗总体不存在或影响很小的结论对针对渐渗的选择进行建模；比较功能区域与中性区域（Sankararaman et al. 2014, doi:10.1038/nature12961；Juric et al. 2016, doi:10.1371/journal.pgen.1006340）

为什么这对人类演化叙事尤其重要#

人类演化写作仍然带有一种“单一谱系”的叙事本能：先有 X，然后 Y 分裂，接着 Z 取代了它们。 这种叙事在故事层面很简洁，但在基因组层面却具有误导性。

我们如今所处的世界是：

  • 化石记录和形态多样性都很混乱。
  • 全基因组测序揭示了谱系之间反复发生的基因流。
  • 选择一直在编辑这份记录。

在你提到的 Razib Khan 对谈中，据报道，John Hawks 强调了“选择对系统发育树的偏斜效应”，而 Chris Stringer 则强调东亚化石记录的复杂性（节目列表：Razib Khan’s Unsupervised Learning）。即使你不同意其中任何一人偏好的综合解释，这种搭配仍然完全正确：遗传记录和化石记录都很复杂，而简单化的树状模型十分脆弱。

人类案例在教学上也很有用，因为我们可以指出具体且经过量化的现象：

归根结底：如果你坚持要画出一棵单一的人类“树”，就必须加上一个大到足以从轨道上看见的星号。

不要再使用天真的树状模型，而应使用什么#

这正是对话经常滑向错误二分法的地方：“所以树没用吗？”不。树在与问题相匹配、且其假设大致成立时是有用的。解决方案不是虚无主义，而是模型选择与敏感性分析。

1）使用承认不一致性的树方法#

即使不存在基因流，也有能够考虑 MSC 的方法；这些方法之所以存在，正是因为基因树不同于物种树（Degnan & Rosenberg 2009, doi:10.1016/j.tree.2009.01.009）。如果你的分化时间很短，而祖先有效群体大小很大，那么不一致性是预期现象，而不是病态异常。

2）在基因流合理存在的情况下，使用网络或分裂–重接模型#

系统发育网络并不只是漂亮的图示；它是对网状演化的一种形式化回应（Huson & Bryant 2006, doi:10.1093/molbev/msj030）。此外，还有明确的网络上溯祖模型方法，试图在存在 ILS 的情况下检测杂交（Yu et al. 2011, doi:10.1093/sysbio/syq084）。与此同时，日益增多的方法学综合研究主张，应当将网络作为生物多样性研究和演化推断中的一等公民（Kong et al. 2025, doi:10.1073/pnas.2410934122）。

3）默认将选择视为混杂因素，而不是特殊情况#

三种真正得到实际应用的务实策略：

  • 中性遮蔽 / 分区：将推断限制在推定的中性区域内（同时保持谦逊，因为中性只能是近似的）。
  • 考虑连锁选择的建模：在可能的情况下纳入背景选择图谱或参数（Pouyet et al. 2018, doi:10.7554/eLife.36317）。
  • 敏感性检验：在不同的掩蔽方案下进行推断，并比较所得结论（Schrider et al. 2016, doi:10.1534/genetics.116.190223; Johri et al. 2021, doi:10.1093/molbev/msab050)。

4）如实面对模型可辨识性#

混合图是描述历史的一种有力语言，但随着模型变得复杂，其拟合可能变得欠定（Maier et al. 2023, doi:10.7554/eLife.85492）。这并不意味着“不要这样做”。它意味着“应将最佳拟合图视为一系列合理图中的一个成员”，并据此报告不确定性。

哲学上的要点：基因组拥有多重历史，而你选择讲述其中哪一段#

“树会说谎”是对一个乏味事实的戏剧化口号：推断取决于假设。 当选择与基因渐渗同时发生时，许多标准树状总结背后的假设会以某些方式遭到违反，从而造成自信却系统性的扭曲。

或者，用一个更有用的格言来说：

你推断出的树，既是你的取样方案的属性，也是这些生物的属性。

成熟的立场不是放弃树，而是降低其地位：树成为历史的一种投影，适用于某些问题（例如粗略聚类，以及在基因流有限的情况下确定某些分化顺序），但不适用于另一些问题（例如在一个具有网状结构且受到选择作用的基因组中重建详细的群体历史）。

在人类演化研究中，我们已经走过了“树”就是故事终点的时代。它是争论的起点。

常见问题 #

问题 1. 如果基因流很常见，为什么树通常看起来如此“干净”？
回答： 因为选择与取样可能会优先保留并突出那些与某一主导分支信号一致的区域，同时抹去或降低渐渗区域的权重；因此，即便历史具有网状结构，也可能产生一种具有欺骗性的树状总结（Sankararaman et al. 2014, doi:10.1038/nature12961; Juric et al. 2016, doi:10.1371/journal.pgen.1006340）。

问题 2. 在不拟合完整图的情况下，能够证明存在混合的最简单统计量是什么？
回答： ABBA–BABA / D 统计量检验不一致的等位基因模式是否以不对称的方式出现；在基因流作用下，这种不对称是预期现象，而在只有不完全谱系分选（ILS）的严格树模型下则不是（Durand et al. 2011, doi:10.1093/molbev/msr048; Patterson et al. 2012, PMCID:PMC3522152）。

问题 3. 背景选择究竟如何“伪造”群体历史事件？
回答： 它会降低连锁中性位点的有效群体大小，进而以某些方式改变位点频率谱与溯祖时间，使中性群体历史模型将其误读为瓶颈或扩张（Pouyet et al. 2018, doi:10.7554/eLife.36317; Johri et al. 2021, doi:10.1093/molbev/msab050）。

问题 4. 什么时候我应当优先选择系统发育网络，而不是树？
回答： 当存在可信的杂交/基因渐渗（或猖獗的水平基因转移，HGT）证据，使不同位点支持相互不兼容的拓扑结构时——因为网络能够表示单一树无法表示的分裂–重接历史（Huson & Bryant 2006, doi:10.1093/molbev/msj030; Kong et al. 2025, doi:10.1073/pnas.2410934122）。

问题 5. 越复杂的模型总是越好吗？
回答： 不是：随着图增加参数（多个混合边、群体大小变化等），许多不同的历史都可能拟合同一组总结统计量，因此模型选择与不确定性报告会成为核心环节，而不再是可有可无的选项（Maier et al. 2023, doi:10.7554/eLife.85492; Tricou et al. 2022, doi:10.1093/sysbio/syac011）。

脚注#

[^1]：不完全谱系分选（ILS）：即使群体发生了清晰的分裂，如今取样的基因拷贝也可能在比分裂更深的层次上发生溯祖（共享一位共同祖先），因此某个位点支持的分支顺序可能不同于物种/群体历史（Degnan & Rosenberg 2009, doi:10.1016/j.tree.2009.01.009）。 [^2]：网络与树：树只能编码分裂；网络则能够编码分裂 和 汇合（杂交/基因混合），而一旦基因流不可忽略，这通常便成为必要表示（Huson & Bryant 2006, doi:10.1093/molbev/msj030）。

来源#

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  2. Huson, Daniel H., and David Bryant. “Application of phylogenetic networks in evolutionary studies.” Molecular Biology and Evolution 23(2) (2006): 254–267. doi:10.1093/molbev/msj030
  3. Yu, Yun, et al. “Coalescent histories on phylogenetic networks and detection of hybridization despite incomplete lineage sorting.” Systematic Biology 60(2) (2011): 138–149. doi:10.1093/sysbio/syq084
  4. Kong, Sungsik, Claudia Solís-Lemus, and George P. Tiley. “Phylogenetic networks empower biodiversity research.” PNAS 122(31) (2025): e2410934122. doi:10.1073/pnas.2410934122
  5. Schrider, Daniel R., Alexander G. Shanku, and Andrew D. Kern. “Effects of linked selective sweeps on demographic inference and model selection.” Genetics 204(3) (2016): 1207–1223. doi:10.1534/genetics.116.190223
  6. Pouyet, Fanny, Simon Aeschbacher, Alexandre Thiéry, and Laurent Excoffier. “Background selection and biased gene conversion affect more than 95% of the human genome and bias demographic inferences.” eLife 7 (2018): e36317. doi:10.7554/eLife.36317
  7. Johri, Parul, et al. “The impact of purifying and background selection on the inference of population history: problems and prospects.” Molecular Biology and Evolution 38(7) (2021): 2986–3003. doi:10.1093/molbev/msab050
  8. Marsh, Jacob I., and Parul Johri. “Biases in ARG-Based Inference of Historical Population Size in Populations Experiencing Selection.” Molecular Biology and Evolution 41(7) (2024): msae118. doi:10.1093/molbev/msae118
  9. Durand, Eric Y., et al. “Testing for ancient admixture between closely related populations.” Molecular Biology and Evolution 28(8) (2011): 2239–2252. doi:10.1093/molbev/msr048
  10. Patterson, Nick, et al. “Ancient admixture in human history.” Genetics 192(3) (2012): 1065–1093. PMCID: PMC3522152
  11. Tricou, Théo, Eric Tannier, and Damien M. de Vienne. “Ghost lineages highly influence the interpretation of introgression tests.” Systematic Biology 71(5) (2022): 1147–1158. doi:10.1093/sysbio/syac011
  12. Green, Richard E., et al. “A draft sequence of the Neandertal genome.” Science 328(5979) (2010): 710–722. doi:10.1126/science.1188021
  13. Sankararaman, Sriram, et al. “The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans.” Nature 507 (2014): 354–357. doi:10.1038/nature12961
  14. Juric, Ivan, Simon Aeschbacher, and Graham Coop. “The Strength of Selection against Neanderthal Introgression.” PLOS Genetics 12(11) (2016): e1006340. doi:10.1371/journal.pgen.1006340
  15. Harris, Kelley, and Rasmus Nielsen. “The genetic cost of Neanderthal introgression.” Genetics 203(2) (2016): 881–891. doi:10.1534/genetics.116.186890
  16. Racimo, Fernando, et al. “Evidence for archaic adaptive introgression in humans.” Nature Reviews Genetics 16(6) (2015): 359–371. PMID:25963373
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  18. Maier, Robert, et al. “On the limits of fitting complex models of population history to genetic data.” eLife 12 (2023): e85492. doi:10.7554/eLife.85492
  19. Valas, Ryohei E., and Philip E. Bourne. “Save the tree of life or get lost in the woods.” Biology Direct 5 (2010): 44. doi:10.1186/1745-6150-5-44
  20. Razib Khan. “Razib Khan’s Unsupervised Learning (podcast feed listing).” Apple Podcasts。（访问日期：2025-12-18）。