Y 染色体瓶颈

From Vectors of Mind - 原文中的图像。

[图像：原文中的视觉内容]男性家谱，最显著的是谁缺席了

你可能注意到男性和女性的思维方式不同。别担心，这不是罪过。事实上，女性对人和物的偏好是心理学中一个研究得很透彻的现象。如果自我被发现，那么内心的探险者很可能是女性。这是_夏娃_意识理论的核心。

像朱利安·杰恩斯一样，我将亚当的堕落解释为他发现二元性并认同为道德代理人的时刻（他称之为双脑崩溃）。与杰恩斯不同，我考虑了《创世纪》中神话的其他细节的真实性——即女性做出了发现，农业是结果。如果发生了类似的事情，那么这将在考古和基因记录中留下大量证据。

如果男性需要在递归上“赶上”（即自我意识、语言），那么这将在Y染色体上实现¹。因此，声称男性最近才变得有意识的说法是：

1. 最近在Y染色体上有大规模的选择

2. Y染色体参与了自我的构建

EToC认为创世神话包含真理的核心，可以用来理解我们何时以及如何成为人类。分子生物学允许我们验证这一点。这篇文章将讨论关于选择的声明#1，下一篇将涵盖自我的构建。

之前，我回顾了递归如何与意识相关以及各种 尝试来确定其进化时间。EToC认为在10万到5万年前有递归的曙光。最初，这将是偶尔经历的，并且更常见（或专门）由女性经历²。自我意识在全新世成为男性的基本状态。这篇文章和下一篇文章探讨了该理论的遗传预测。

大纲#

1. 几十年来，在许多研究实验室中，人们观察到Y染色体的多样性远低于预期。最自然的解释是选择。

2. 但2015年的一篇论文发现多样性下降发生在相对较近的时间（2万到5千年前）。这使得选择成为一个尴尬的解释，因为它必须非常强大并且传播到多个大陆。

3. 几篇论文试图在不诉诸选择的情况下解释这一点。这些提议本身就很奇妙。

4. EToC预测Y染色体选择，实际上可能存在。这不会是一个长期的谜团，这是遗传学研究的活跃领域。

本文中的论文按时间顺序讨论，以便更好地理解不确定性。这也作为遗传学领域指数级进步的导览。到2018年，我们的遗传历史通过来自世界各地的数百个样本进行调查。2014年的第一篇论文仅使用了16个样本。

这种策略的一个缺点是它有些掩盖了主题；如果文章太长或太技术化，可以随意跳到最后一篇讨论选择直接证据的论文。

自然选择减少了人类Y染色体的多样性（2014）#

首先是一些术语。基因组由性染色体（X和Y）、常染色体（22条非性染色体）和线粒体DNA组成。mDNA和Y染色体在没有重组的情况下传递。也就是说，如果你是男性，你的Y染色体与父亲的相同，除了某些新的突变³。选择指的是由于某个等位基因（基因的版本）导致生物体的存活后代（遗传适应度）减少。效果可能非常小，但即使一个等位基因将适应度降低1%，这也足以在短时间内（数千年）将其从基因库中移除。

这篇论文引用了自1990年以来的几篇论文，这些论文报告了Y染色体多样性的减少并提供了各种解释⁴。许多实验室观察到了这一现象。你真的不能错过它（即使在90年代，我想）；Y染色体的多样性比遗传学家预期的要少一个数量级。与我们在科学中看到的大多数效果相比，这些效果被宣传为_显著_，但在视觉上与噪声无法区分。

多样性的缺乏可能是由于少数男性占有了所有女性（持续了十万年）或Y染色体上的选择。第一个情景通过减少成功繁殖的男性人口规模来减少多样性。不平衡的繁殖性别比例反过来会导致常染色体、线粒体、X和Y DNA的相对多样性发生变化。例如，繁殖的男性减少，也会减少常染色体的多样性（男性有超出Y的染色体）。作者将观察到的比例与几个假设的占有情景进行比较：1、2、3和4个男性对应4个繁殖女性。正如你在Y/A列（Y与常染色体）中看到的，观察到的Y染色体多样性比1:4的占有情景预测的要少得多。因此，它一定是选择；一些Y染色体变体是有害的，自然淘汰了它们。

[图像：原文中的视觉内容]图1. 观察到的和预期的标准化X/常染色体、Y/常染色体和mtDNA/常染色体核苷酸多样性的比例。注意常染色体、X和线粒体多样性比例都接近中性模型预测的值。Y染色体多样性比预期少一个数量级。

这看起来很简单，直到故事变得更加复杂。

Y染色体多样性的近期瓶颈与全球文化变化相吻合 (2015)#

第二年，几十位作者汇集了一个由456个Y染色体组成的全球数据集，发现多样性消失的时间⁵。令人震惊的是，这主要发生在过去的10,000年。下面是一个全球系统发育树的图，显示了按年份划分的有效男性和女性人口规模。

[图像：原文中的视觉内容]有效人口规模在Y染色体与线粒体DNA上的对比（如同Y染色体，它是非重组的，尽管是通过母系传递的）。注意，只有少数男性谱系通过了约10千年前的瓶颈。大多数多样化发生在过去的6千年。另一方面，mtDNA在50千年前和20千年后显著扩展。

他们的话：

男性Ne [有效人口规模]的惊人低估可能是由于影响Y染色体的自然选择或由文化驱动的性别特异性后代数量变化[我描述为占有]。由于男性Ne的下降似乎不限于单个或少数单倍型，选择不是一个可能的解释。然而，男性Ne在全新世中期的下降与考古记录中的变化相吻合，这些变化以新石器文化的传播、人口变化以及社会行为的转变为特征（Barker 2006）。大陆地区间男性Ne下降模式的时间序列与考古证据一致，表明近东、东亚和南亚的农业传播早于欧洲（Fuller 2003；Bellwood 2005）。社会结构的变化增加了男性后代数量的差异可能解释了结果，尤其是如果男性生殖成功至少部分是文化遗传的（Heyer et al. 2005）。

选择被认为不太可能，因为它必须影响多个大陆的单倍型（遗传群体）。但请注意，这并不是基于数据被排除的。只是在我们最近的过去，如果有如此陡峭且广泛共享的适应度斜坡，那将是令人惊讶的。他们提出了一种替代情景：农业的发明使得一些男性能够占有所有女性。随着农业的传播，占有者也随之传播。在我看来，更复杂社会的传播也可能引入选择。即使没有全面的意识变化，那些具有更好心智理论和抽象能力的人也会表现得更好。

这是数据的另一种视角，男性与女性有效人口规模的比例。

[图像：原文中的视觉内容]图S5 – 在过去140千年中女性（Nf）和男性（Nm）有效人口规模比例的时间动态。mtDNA（Nf）和Y染色体（Nm）的全球累积Ne估计的比例，如图2所示，绘制在从现在（0）起的时间（以千年为单位）上。

很难过分强调这有多么奇怪。想象一下，你发现一个部落，那里有一个家伙有17个妻子，而没有其他男性繁殖。这不会是一个例外，而是_常态_。布里格姆·杨的56个妻子会让他成为当地的传奇，而不是一个 国家 丑闻。这种社会结构在世界各地凝聚了几千年，然后迅速解体。这太疯狂了！

现在，可能不是一个家伙有17个妻子；其他情景也可以耗尽Y染色体多样性。但首先，让我们掌握时间安排。首先注意到比例在20-25千年前开始上升。还有在6千年后急剧下降，就在青铜时代之前。如果是技术允许一些阿尔法男性杀死他们的竞争对手，那么人们会认为青铜武器的发明和马的驯化会对这一趋势有利。相反，它发生在逆转时。

数据的最后一个视角。以下是按地区划分的比例。主要的下降在多个大陆上相当同步。这就是为什么作者认为选择不太可能。是什么能在全世界引起如此显著的性别效应？

[图像：原文中的视觉内容]按地区划分的男性与女性有效人口规模。每个地区都以其在12千年前的值为标准化；如果你看上面的图，很明显一些地区已经开始了他们的瓶颈（特别是近东/高加索地区基于第一个图）。所有关于从总数为n = 456的样本中推断多个大陆上十万年的遗传历史的通常警告。

与EToC的契合#

这确实不是EToC的一个全垒打。在每个地区，瓶颈有点太接近舒适，并且在安第斯山脉是一个决定性因素，那里只在过去的2,000年中下降。印加人在皮萨罗遇到他们时并没有在变得有意识的过程中（无论杰恩斯怎么说相反）。

其中一些必须是噪音，从n = 456的样本中重建100,000年的遗传历史固有的采样问题，特别是当一个开始按地区拼接时。确实，2018年一篇有3倍样本的论文强调了Y染色体在15千年前的扩张，恰逢填充半球⁶。中亚也显示了一个最近的瓶颈。下一篇论文讨论了这可能是由于成吉思汗和他的团队，最终的生殖异类；选择不是唯一能摧毁Y染色体多样性的游戏。

该图是标准化到每个地区在12千年前的有效性别比例。但基于图S5（上面一个），瓶颈在25千年前开始，因此会有一些失真。趋势的开始被截断。看第一个图，似乎减少首先在非洲和近东/高加索地区显现，大约在黎凡特的广谱革命时。这包括更灵活和高效的资源提取；更多的植物被收集，更多的小型猎物被捕猎。

我不断回到语言学家雅克·库拉尔多的引言：

“如果我们想要理解语言或任何人类产物的系统发育，我们必须记住以下时间线。最重要的是，在公元前15,000年左右发生了一个重要的分界，但在许多地区，这一转变可能开始得更晚，并且可能需要更长时间才能生效。”

图S5对此非常适合。瓶颈开始于全球文化明显变化之前。然后它传播到全世界。EToC认为这种变化与男性在递归上赶上有关。在这种情况下，到4千年前，适应度景观不再具有性别差异；男性已经赶上。这仍然要求在6千年前的许多地方，语言、内省和听到声音存在显著的性别差异，这将是绝对疯狂的。（并且肯定会在神话中出现。）

使用瓶颈的日期，EToC认为普通男性意识是一个20,000年的全球遗传过程，在文字发明之前完成⁷。然后可以将杰恩斯解释为他捕捉到了这一转变的尾声。从Slate Star Codex对双脑崩溃的评论：

杰恩斯将大约公元前1000年至公元前700年之间发生的几乎所有事情解释为越来越疯狂的尝试，以带回神灵或应对无神的世界。公平地说，他引用了大约一百万件来自这个时代的文学作品，其主题是“神灵抛弃了我们”和“到底发生了什么，为什么不再有神灵？”像往常一样，其他人都软弱无力地将这些解释为隐喻——声称这只是美索不达米亚人用来表达他们在这个混乱时期感到不幸的一种诗意方式。杰恩斯不认为这是隐喻——首先，人们一直以来都不幸，但公元前1000年至750年是“神灵抛弃了我们”文学的一个奇怪的黄金时代。有时它似乎奇怪地、嗯、切中要害：

我的神抛弃了我并消失了
我的女神辜负了我并保持距离
走在我身边的好天使已经离开。

或：

一个没有神的人，走在街上
头痛像衣服一样包裹着他⁸

实际上，我对杰恩斯的批评之一是他缺乏信念的勇气。对于杰恩斯来说，_创世纪_是双脑崩溃后不久写下的记录。（确实，有些人将创世纪的日期定在杰恩斯提出的公元前1200年之前。）但亚当只是在夏娃的鼓励下才吃了果子；为什么不认真对待这一点？特别是考虑到他的理论依赖于半球认知，其中存在显著的性别差异⁹。此外，如果“我”是最近发明的，那么使用比较语言学来确定其日期。有一种说法“我”（好吧，“na”）在10-15千年前传播到许多地方。最后，静音神灵最终必须是遗传的。精神分裂症具有高度遗传性（0.8！），为什么不是双脑心智？然而，杰恩斯在这一点上本质上是一个空白板主义者；对他来说，过去和现在之间的唯一区别是现在文化上占主导地位的意识。这是一个关于意识的理论，使意识变得非常小，它在世界上的传播几乎没有被注意到。

一个20,000年的过程仍然相当快，但在其他重要特征中有先例。自大约10千年前乳制动物驯化以来，乳糖持久性在欧洲的频率被驱动到90%。在非洲也观察到类似且独立的过程在动物驯化后。我们是一个以高阶思维为定义的物种；对递归的选择可能比消化牛奶更强。

在证据方面，Y染色体瓶颈比关于代词的研究所建议的要稍微晚一些（在许多地区似乎可以追溯到10-15千年前）。并且似乎该过程需要在新旧世界分裂之前开始，大约15千年前¹⁰。这可能是理论的败笔，这是一件好事。在追求真理的过程中，我们希望理论容易被证伪。特别是在意识领域，证伪是出了名的困难。不过，目前来说，等待更多关于瓶颈的数据是有意义的。你必须做出很多假设才能从456个样本中建模10万年——甚至1万年的历史。而且这项研究中有些地区被遗漏了。例如，澳大利亚可能没有全新世瓶颈（尽管那是彩虹蛇席卷大陆的时候）。EToC预测必须存在。再次强调，脆弱的理论是好的。

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文化搭便车和父系亲属群体之间的竞争解释了新石器时代后的Y染色体瓶颈 (2018)#

如果你问一个遗传学家关于瓶颈的现状，他们会指你看这篇发表在《自然》上的论文。它提出了一个模型，其中男性为共享资源（女性）竞争。在这个模型中，大型文化群体的男性往往会变得更大，而小群体则倾向于消亡。如果文化群体是父系亲属群体（所有或大多数男性来自最近的男性祖先），那么这种动态可能会大幅减少男性的有效人口规模。一个兄弟部落在Y染色体方面看起来与一个人没有太大区别。因此，他们建议的观点是，只有相关男性被允许进入部落的“文化搭便车”传播到全世界并被无情地执行。一种原始父权制像野火一样传播开来，只是同样迅速地消失。

记住，6千年前全球男性有效人口规模是女性的1/17。在论文中，我找不到严格执行规则必须达到多大的程度才能获得这样的比例。但似乎每个群体都必须非常努力地保持其父系纯度。

有许多反例，即使是被残酷征服的男性也能繁殖。奥斯曼帝国俘获了基督教男孩并将他们训练成禁卫军。科曼奇、玛雅、古埃及人、罗马人、马穆鲁克和巴巴里海盗有类似的做法。奴隶通常有一定的自主权。事实上，最古老的Y染色体谱系A00是在一位非裔美国人中测序的，他的曾祖父是奴隶。因此，保持纯度的问题，以及传播的观念。

“我们模型的第二个警告是，父系是外生处理的。它被视为两套社会生态之间的预先存在的区别，其起源未被解释。”

这是“文化搭便车”的部分；组织你的社会为一群凶残兄弟的观念传播到全世界。支持这一说法被认为超出了范围。一个观念如此迅速传播的影响将是巨大的。如果它设法重组了人们的生活方式，它是否与其他想法一起传播，如农业？研究农业革命的人认为农业在全新世中期在非洲独立发明。这是在瓶颈期间；那也是移植吗？如果遗传学能够揭示这个问题，将是科学的一大胜利。

然后是为什么这种社会结构会同样迅速崩溃的问题。6,000年前的有效性别比例是17:1。仅仅2,000年后，这一比例下降了四倍。如果父系亲属群体如此缺乏持久力，为什么在6,000年前在非常不同的地方是如此占主导地位的模式？

叫我吹毛求疵，但似乎所提出的机制_可以_解释而不是_确实_解释了瓶颈。模拟可以告诉我们理想化的情况是否可以产生所讨论的统计数据。我相信他们可以！但文化搭便车也应该留下痕迹；在接受机制之前应该调查这一点。如果这个模型确实解释了瓶颈，我们应该对农业在全新世中期独立发明的确定性降低；观念不会单独传播。此外，选择会产生其他影响，超出一般的多样性统计。如果Y染色体上有编码（或可以破坏）递归的位点，那么一旦递归成为表型，即使是非常遥远的单倍群中的Y染色体也会在这些位置上趋于相同。这不能在模拟中测试，你必须比较实际的DNA。

选择抵消了高突变性以保留Y染色体扩增子的祖先拷贝数在多样化人类谱系中的存在 (2018)#

这篇论文正是这样做的。Y染色体的扩增子区域是一个特定区域，其特征是存在高度相似的DNA序列，称为扩增子¹¹。它占总长度的约15%，特别值得关注，因为它包含许多蛋白质编码基因。

拷贝数变异（CNV），顾名思义，是指基因组片段拷贝数量的变异。基因的效应并不总是累加的，但可以将CNV视为通过重复基因来改变其“剂量”的一种方式。

本文比较了来自全球各地的1,216名男性的扩增子区域的CNV。如果这听起来仍然像是天书，可以将其视为变异类型的一个子集，以及基因座的一个子集。他们发现，“每个扩增子的参考拷贝数在Y染色体系统发育的不同分支中都被严格维护，包括古老的A00分支，这表明参考拷贝数是所有现代人类Y染色体的祖先。”

这表明Y染色体上存在大量选择！需要明确的是，这可能与上述中性瓶颈模型一致。扩增子区域可能存在低水平的选择，加上在全新世中起主要作用的中性瓶颈。但这直接证明了存在某种选择。

从这些数据中，无法确定选择发生的时间。不同的分支现在看起来相同，但需要古代DNA来证明它们在4万年前也相似。因为这个区域在睾丸中表达，变异可能导致男性不育，所以这里的选择并不神秘；至少在过去20万年中有一个非常明显的候选因素。但这个区域也与大脑有关（可以说最近一直在选择中），我将在下一篇文章中讨论。

结论#

对意识的夏娃理论最常见的反对意见是，现在人类在没有任何（蛇毒）干预的情况下发展出自我意识。这确实是一个难题。如果我们有关于人类获得意识的神话，那么它一定是在全新世附近发生的。现在的人类在基因上不同吗？令人惊讶的是，可能是。

非凡的主张需要非凡的证据，而我提出的EToC是非凡的。然而，关于Y染色体上存在选择的狭义主张并不那么非凡。全新世带来了智人生活方式的巨大变化。不同的行为因更高的生存率而受到奖励，包括融入更复杂社会的能力。关于全新世之前是否存在战争的持续争论显然会偏向于更擅长此活动的男性。

如果我假设一个遍布全球的原始母系社会传播意识，那么文化搭便车论文假设一个原始父系社会传播，终结了大多数男性谱系。他们的模型是“中性”的，而我的模型暗示了适应性景观的变化（以实现自我意识）。这是一个关于我们是谁以及我们来自何处的非常不同的叙述。无论如何，需要大量的扩散。这个事实促使我尝试通过代词相似性来证伪我的理论；在这些时间尺度上的扩散应该留下语言学的痕迹。在父系社会的情况下，这个文化基因是如何传播的？是否有其他文化搭便车者？是什么使其如此占主导地位？是什么导致它迅速瓦解？如果模型正确，这些问题的答案将极大地更新我们对过去的信念。无疑就像“社会变得更复杂，这导致了对更好心智理论的强烈选择，特别是在男性中”——一个淡化的EToC。

EToC预测在全新世之前和期间Y染色体上存在大量选择。之前是因为它导致了全新世，而期间是因为选择需要时间¹²。令人惊讶的是，这可能确实发生过。目前在文献中对此存在争议。好消息是最终我们会知道。遗传学家将测试澳大利亚的近期瓶颈（文化搭便车小组会预测他们的父系社会到达那里吗？）。或者他们将比较不同的单倍群，以检查选择是否使它们在Y染色体上看起来相似。这已经发生在扩增子区域，那里发现相似性通过选择“严格”地保持。在选择的情况下，受影响的染色体区域将被调查；EToC预测它们将与大脑功能有关。

未来的文章将论证Y染色体，特别是扩增子区域，影响心智理论。

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[图片：原始文章的视觉内容]遗留下来的谱系