摘要
- 多项GWAS显示,精神分裂症风险变异在“人类特异”或近期进化的基因组区域中富集,将精神病性症状直接与近期脑进化联系起来。1 2
- 基因组年代测定与古DNA研究表明,影响皮层结构、智力和受教育程度的等位基因在我们与尼安德特人分化之后、甚至一直到全新世才发生显著变化。
- 欧洲与东亚古基因组的多基因时间序列重建显示,对认知性状存在持续的定向选择:远离精神病风险,趋向更高的教育成就。
- 人类加速进化的调控区域和神经元类型如今被证明与语言和自闭症相关,恰好对应“夏娃意识理论”(Eve Theory of Consciousness, EToC)所预测的“临界稳定边缘”表型。3
- 关于精神分裂症遗传学的最新研究支持一种“悬崖边缘”副产物模型:同一套使递归性、语言饱和的自我成为可能的结构,也让少数个体跌落边缘进入精神病状态。4
配套文章: 若想深入了解 Akbari & Reich 关于精神分裂症的发现,可参见《古DNA显示精神分裂症风险在一万年间被清除》与《全新世心智:高难度模式》。关于“精神分裂症是否曾是正常状态”的更广泛讨论,可参见《精神分裂症曾经是正常的吗?》。
“诸神在现实中不过是声音。”
—— 朱利安·杰恩斯,《意识的起源:双分心智的崩溃》(1976)
为什么要在基因组中寻找证据#
“夏娃意识理论”(EToC)对我们物种提出了一个粗鲁的主张:自我是一种晚近而脆弱的适应,骑在一个更古老的控制系统之上;从“黄金人”(Golden Man)到完全自我觉知的人类,这一转变在生物学上是暴力的。精神病、幻听、神话以及个人“我”的感觉并非彼此独立的主题,而是同一进化事件的不同切面。
如果这一图景大致正确,你会预期看到三类生物学证据:
- 脑与认知性状的近期进化变化——尤其是在与尼安德特人分化之后,并在晚更新世与全新世加剧。
- 语言、社会认知与精神病风险的紧密纠缠——同一批基因组区域与调控程序在承担双重任务。
- 精神疾病风险仍在被选择作用塑形的迹象——精神分裂症与双相障碍是一个被推到悬崖边缘的系统所付出的代价,而非“自由漂浮”的故障。
基因组不会给我们一部“夏娃在自己脑中醒来”的电影,但它应该显示:认知、语言与精神病(a)在程度上异常“人类特异”,(b)在时间上异常“近期”,并且(c)处于强烈选择之下。下面这十篇论文并不是为了支持EToC而写,但如果你带着这一假说去读,它们拼在一起的效果会令人不安地契合。
十篇论文一览#
| # | 论文(简称) | 主要性状/领域 | 与EToC相关的要点 |
|---|---|---|---|
| 1 | Srinivasan 2016 – 人类进化标记与精神分裂症(SZ) | 精神分裂症 | SZ风险在人类进化相关区域中富集;精神病被“硬接线”进近期人类变化。 |
| 2 | Libedinsky 2025 – 脑部PGS的基因组年代测定 | 皮层大小、g、精神性状 | 许多脑与认知变异出现在最近约30万年内;部分出现在全新世。 |
| 3 | Piffer 2025 – 东亚地区的选择 | IQ、教育、自闭症 | 晚更新世/全新世古DNA中,认知PGS存在定向选择。 |
| 4 | Starr & Fraser 2025 – 人类加速进化的神经元 | 自闭症、皮层神经元 | 一种人类加速进化的神经元类型与ASD相关;结构性的“边缘”表型。 |
| 5 | Akbari/Reich 2024 – 普遍的定向选择 | SZ、双相、智力 | 全新世西欧亚人群中,存在提高IQ、降低SZ/BD风险的选择。 |
| 6 | Kuijpers 2022 – 复杂性状的轨迹 | 智力、教育 | 欧洲古DNA显示,新石器时代之后认知PGS发生偏移。 |
| 7 | Casten 2025 – HAQERs与语言 | 语言、FOXP2 | 快速进化的调控区域预测语言能力,而非非言语IQ。3 |
| 8 | González-Peñas 2023 – 近期选择与SZ | 精神分裂症 | 近期选择通过非拮抗性多效性偏好保护性SZ等位基因。4 |
| 9 | Banerjee 2018 – 人类特异甲基化 | 精神分裂症、表观遗传 | 人类特异甲基化区域富集SZ GWAS信号。2 |
| 10 | Aftab 2025 – SZ的进化遗传学 | 综合 | 将这些数据整合为精神分裂症的悬崖边缘适应度模型。5 |
可以把这份清单看作我们DNA中“蛇教”(Snake Cult)的微型化石记录。
1. 人类进化标记在精神分裂症风险中富集#
Srinivasan 等(2016)提出了一个看似简单的问题:精神分裂症相关SNP是在基因组中随机散布,还是会堆积在那些看起来“近期人类特异”的区域?他们将GWAS信号与两类进化注释相交:尼安德特人选择扫荡标记以及其他人类特异的进化区域。结果发现,与预期相比,精神分裂症风险变异在这些经进化调谐的区域中显著富集。
Banerjee 之后关于人类特异甲基化的工作呼应了同一主题:近期进化的人类特异差异甲基化区域(DMRs)对精神分裂症关联信号表现出清晰的富集,其强度超过许多其他性状。2
从EToC视角看:
- 精神病风险并非某种古老的哺乳动物通用特征;它在很大程度上与人类特异的基因组修饰紧密相连。
- 相关区域是调控性的——增强子与调控皮层基因表达的甲基化模式——正是你会预期自然选择用来雕刻新型自我建模方式的地方。
如果精神分裂症只是一个非常一般的“脑疾病”的损坏版本,你不会预期在近期进化的调控“黄金地段”中看到这种有针对性的富集。
2. 基因组年代测定:认知变异何时出现?#
Libedinsky 等(2025)使用一种“基因组年代测定”(genome-dating)方法,估计在多种GWAS中贡献于性状多基因评分(PGS)的变异在人体谱系中首次出现的时间。他们显示,影响皮层表面积、皮层下体积、一般智力以及多种精神风险的变异,聚集在不同的进化时期。
与我们相关的关键点:
- 有相当一部分塑造脑结构与认知的等位基因在人类–尼安德特人分化之后才出现,往往是在最近几十万年内。
- 某些与精神疾病相关的变异显示出与非常近期选择压力相符的年代,重叠于晚更新世与全新世。
单凭这一点并不能证明EToC,但它钉牢了一个重要的背景主张:智人(Homo sapiens)的认知与精神架构并未冻结在距今20万年前。 它在EToC所设想的“意识开始咬住自己的尾巴”的时间窗口内,仍在不断发生突变并被筛选。
“夏娃”的觉醒并不是试图骑在一个静止不变的基因组上。支撑自我反思及其失败模式的基因型仍在被推来搡去。
3. 东亚古DNA:心智上的定向选择#
Piffer(2025)将这种一般性的年代图景转化为更锐利的东西:利用东亚古基因组,他重建了教育成就、智力和自闭症风险等性状的多基因评分随时间的变化。他报告称,这些PGS存在定向选择的证据,尤其是在晚更新世与全新世。
与EToC契合的两点:
- 与认知相关的PGS在这些谱系中随时间上升,与选择更复杂的计划能力、合作能力和抽象推理能力相一致。
- 自闭症相关PGS显示出选择与频率变化的证据,暗示围绕社会认知与模式探测的“边缘”表型同样处于活跃的进化调谐之中,而非静态的背景噪音。
用EToC的语言说,Piffer 的数据看起来像是一个族群从“黄金时代的自动性”中爬出,进入一个元认知复杂性及其代价都处于持续选择之下的世界,在基因组中投下的阴影。
4. 一种人类加速进化的神经元类型与自闭症#
Starr & Fraser(2025)鉴定出一种特定的皮层神经元类型,具有人类加速的调控进化,并与自闭症相关基因存在强关联。
关键要素:
- 通过单细胞转录组学与进化注释,他们显示这种神经元类型位于人类特异调控变化与ASD风险的交汇点。
- 在该神经元中表达的基因同时富集人类加速区域与自闭症GWAS信号,意味着使这种细胞类型变得特殊的分子微调,也使其变得脆弱。
从EToC角度看,这正是你会预期的情形:如果人类神经系统发展出专门用于高级社会建模与自我表征的机器:
- 构建一种新型皮层细胞;
- 将其接入语言与社会脑网络;
- 接受这样一个事实:当系统超出范围时,一部分心智会被推入自闭或精神病的领域。
这并不是“大脑一般性”的脆弱,而是新近进化的人类装备表现得像一辆高性能赛车:速度快,但容易打滑失控。
5. 普遍的定向选择:更少精神病,更多g#
Akbari 等(2024)是Reich实验室的一篇论文,终于做了十年前人们就希望古DNA能做到的事:对过去约一万年间西欧亚人群中数百个受选择位点进行联合分析。他们检测到包括色素、代谢、免疫——以及关键的认知与精神风险在内的性状存在普遍的定向选择。
与EToC相关的结果:
- 教育成就与智力的多基因评分在多个谱系中似乎被向上推动。
- 精神分裂症与双相障碍的多基因评分在全新世西欧亚古DNA记录中显示出对风险等位基因的负向选择。
- 即便在控制人口史与背景选择之后,这一模式仍然存在。
用EToC的方式解读,Akbari 等展示了一个新石器时代之后的世界,在那里:
- 人群在选择更灵活、面向未来的认知;
- 同时,他们在修剪伴随而来的极端精神病与情绪不稳定的尾部。
这几乎就是“悬崖边缘”概念被画成时间序列图:某个性状分布在很长一段时间(晚更新世)被推向悬崖,然后在复杂社会使完全精神崩溃的代价变高后,被回头修剪。
6. 欧洲性状轨迹:智力与教育在移动#
Kuijpers 等(2022)在欧洲古基因组中重建了40种复杂性状的多基因轨迹,从中石器时代的狩猎采集者,经新石器时代农民,一直到青铜与铁器时代。
在认知方面,他们发现:
- 新石器时代之后,与教育成就及相关认知性状有关的PGS上升。
- 这些变化不能简单用人口替换来解释;它们需要某种形式的选择或非中性过程。
与Akbari更明确的选择检验结合来看,这支持了EToC的直觉:
- 青铜时代的心智不是与上旧石器时代的心智同一种东西。
- 无论“夏娃”第一次意识到自己在思考自己是什么时候发生的,进化并未就此停止;国家与城邦需要更多自我控制、计划与合作,而基因组也作出了响应。
EToC并不是关于某个单一的“魔法突变”;它是一段漫长而丑陋的多基因故事。Kuijpers 等给出了宏观轮廓:心理PGS已经发生了移动,而且是近期的。
7. HAQERs:快速进化区域与语言能力#
Casten 等(2025)提出了HAQERs——“Human Ancestor Quickly Evolved Regions”(人类祖先快速进化区域)——即在人类–黑猩猩分化后快速积累替换的序列。随后他们显示,仅限于HAQERs的多基因评分可以显著预测当代人类的语言能力,但不能预测非言语IQ。3
要点:
- 基于HAQER的PGS与从儿童详细纵向评估中提取的核心语言因子相关。
- 这些区域改变了Forkhead转录因子(包括经典“语言基因”FOXP2)的结合位点。
- 与语言相关的HAQER变异显示出复杂的平衡选择与多效性权衡模式(包括与分娩并发症的关联)。
对EToC而言,这几乎是“直球”:
- 的确存在快速进化的调控元件,专门指向语言回路。
- 它们的进化故事涉及权衡与约束,而非单调的改进——这正是EToC所说的:语言驱动的自我既是超能力,也是负担的镜像。
如果语言是自我通过其叙述自身而结晶的媒介,那么HAQERs就是剧本编辑:一层薄薄的人类特异代码,改变了头骨内部“声音”的响法。
8. 近期自然选择偏好精神分裂症保护等位基因#
González-Peñas 等(2023)利用GWAS与进化指标显示,降低精神分裂症风险的等位基因通过非拮抗性多效性受到近期自然选择的青睐。《Evolution & Medicine Review》的总结非常简洁:近期选择似乎偏好那些保护精神分裂症的衍生等位基因,这与Liu 等早先的提示一致——祖先等位基因往往增加风险。4
与EToC相容的部分:
- 精神分裂症风险等位基因如今正被选择压低,但尚未被完全清除——这与悬崖边缘模型相符:大多数携带者受益,少数人跌落。
- 这种选择是“非拮抗性多效性”的:保护性等位基因在其他性状上并无明显坏处,暗示这种折衷并不是简单的“创造力vs理智”权衡,而是神经发育结构层面的东西。
换言之,精神分裂症既不是随机的诅咒,也不是“天才的代价”这种可爱的故事。它是物种在很长时间里将认知向悬崖边缘棘轮式推进,然后在全新世开始加固护栏、却没有重修整条道路时所得到的结果。
9. 人类特异甲基化与精神分裂症信号#
Banerjee 等(2018)考察了近期进化的人类特异差异甲基化区域,并询问哪些复杂性状的GWAS信号在其中富集。精神分裂症是唯一一个在严格的置换与自助法检验下仍然达到清晰富集的性状。2
关键点:
- 这种富集并未出现在尼安德特人或丹尼索瓦人的DMRs中,只出现在人类特异DMRs中。
- 效应大小与尼安德特人选择扫荡标记区域中看到的相当,并且强于经典人类加速区域(HARs)。
- 身高也有一定富集,但精神疾病风险是主要的突出者。
这本质上是Srinivasan结果的分子–表观遗传版本:
- 近期进化的人类皮层调控修饰在不成比例地承载精神分裂症风险。
- 在最近一段进化时间里,我们对皮层回路所做的事情,使我们更深地卷入精神病的失败模式。
从EToC视角看,这幅图非常直白:从双分、神话饱和的“黄金人”到自我叙事的“夏娃”的转变,在甲基化空间中留下了新鲜的伤痕。 而这些伤痕与精神分裂症的断裂线高度重合。
10. 悬崖边缘与自我:Aftab 的精神分裂症进化遗传学#
Awais Aftab 的《精神分裂症的进化遗传学》并非一篇原始研究论文,但它是少有的、真正严肃对待现代遗传学的综合性工作。他与Nesse的悬崖边缘适应度模型以及Mitteroecker & Merola的形式化工作展开对话,主张精神分裂症最好被理解为一个在大部分范围内有益的多基因性状的尾部。5
Aftab强调了若干与EToC高度契合的观点:
- 高度多基因性与机制异质性:精神分裂症风险分散在数千个等位基因上;不存在一个可以被清除的“SZ基因”。这正是你会预期的情形:在选择之下的是一种认知模式,而非一个离散器官。
- 近期负向选择的证据:较新的研究对早期关于SZ位点存在强正向选择的主张提出质疑,但仍支持风险变异正处于持续的净化选择之下。
- 与悬崖边缘模型的相容性:在大部分分布范围内存在微弱正向收益,而在尾部存在陡峭代价,这可以与当下对高风险等位基因的负向选择并存。
EToC中的“夏娃”恰恰是一种“站在悬崖边缘”的心智:生成连续叙事自我的系统在中间范围是适应性的,在极端则是灾难性的。Aftab的综合显示,这不仅仅是诗意的说法;从遗传学角度看,我们反而被迫以这种方式思考。
从“夏娃”的视角看这一切#
把这十篇论文放在一起,你会得到类似这样的图景:
舞台是人类特异的。
精神分裂症风险变异及相关表观遗传标记在不成比例地集中于人类特异、近期进化的调控区域。2语言是一个专门化、近期调谐的系统。
HAQERs与人类加速的神经元类型塑造语言与社会认知,其权衡包括自闭症,且很可能包括精神病脆弱性。3认知架构仍在移动。
基因组年代测定与古DNA显示,影响脑大小、智力、教育成就与精神风险的等位基因在晚更新世与全新世持续发生频率变化,并存在明确的定向选择迹象。选择如今在修剪,而非继续搭建。
近期选择似乎偏好降低精神分裂症风险、且在其他性状上没有明显代价的等位基因——与这样一个系统相符:它已经超出了“安全区”,现在正在被重新调谐。4
用“夏娃意识理论”的语言说:
- **“黄金人”**是一个控制系统:封闭的知觉–行动回路、低维度的自我模型、作为外在声音的诸神。
- 在数万年间,选择向基因组加载一系列调控微调,增强语言、社会认知与远期规划能力,以新型神经元与人类特异调控区域为脚手架。
- 这一攀升的代价是心智尾部的个体从悬崖上跌落,进入精神分裂症、双相障碍、自闭症及其他极端表型——恰好沿着EToC视为核心的那些轴线:声音、能动性、自我–世界边界。
- 在全新世,随着社会密度增加、极端精神病的代价上升,选择开始回推最糟糕的等位基因,同时仍维持使“夏娃”成为可能的总体架构。
重点不在于任何一篇论文“证明”了EToC,而在于:合在一起,它们让我们越来越难以假装自我、语言与精神病是彼此独立的问题。让“夏娃”得以惊恐地回望自身的那一薄片认知钢刃,如今在我们的甲基组、人类加速区域与古基因组中清晰可见。
常见问题#
问1:这些论文是否表明精神分裂症本身曾受到正向选择?
答: 并不明确;较新的工作认为,大多数SZ风险等位基因显示负向或背景选择的迹象,但它们在人类特异区域中的富集,以及近期对保护性等位基因的选择需求,更符合“有益架构的副产物”这一悬崖边缘故事,而非简单的“适应不良”。2
问2:语言进化如何与“夏娃意识理论”相联系?
答: HAQERs与人类加速神经元显示,小而近期的调控变化可以强烈影响语言能力与社会认知;EToC将这种语言饱和的内部建模视为叙事自我结晶的媒介,而精神病则是其中一种失败模式。3
问3:古DNA的多基因评分在这里究竟起什么作用?
答: 它们不能告诉我们个体“是什么样的人”,但其时间序列的偏移显示,在EToC假定意识发生剧烈变化的那段时间里,选择确实在移动人群的认知与精神性状分布。
问4:这一切是否都可能只是人口史噪音,而非选择?
答: 某些早期信号可能是,但较新的方法显式建模了人口史,仍然发现教育/智力上升与精神病风险下降的定向选择,这很难仅用漂变来解释。
脚注#
参考文献#
- Srinivasan, S. et al. “Genetic markers of human evolution are enriched in schizophrenia.” Biological Psychiatry 80 (2016): 284–292.
- Banerjee, N. et al. “Recently evolved human-specific methylated regions are enriched in schizophrenia signals.” BMC Evolutionary Biology 18 (2018): 63. 2
- Libedinsky, C. et al. “The emergence of genetic variants linked to brain and cognitive traits in human evolution.” Cerebral Cortex (2025).
- Piffer, D. “Directional selection and evolution of polygenic traits in Eastern Eurasia: Insights from ancient DNA.” Human Biology (2025).
- Starr, A. & Fraser, H. “A general principle of neuronal evolution reveals a human-accelerated neuron type potentially underlying the high prevalence of autism in humans.” Molecular Biology and Evolution (2025).
- Akbari, A. et al. “Pervasive findings of directional selection realize the promise of ancient DNA to elucidate human adaptation.” 预印本, 2024.
- Kuijpers, C. C. H. J. et al. “Evolutionary trajectories of complex traits in European populations of modern humans.” Molecular Biology and Evolution (2022).
- Casten, L. G. et al. “Rapidly evolved genomic regions shape individual language abilities in present-day humans.” bioRxiv 预印本 (2025). 3
- González-Peñas, J. et al. “Recent natural selection conferred protection against schizophrenia by non-antagonistic pleiotropy.” Scientific Reports 13 (2023): 1–12. 另见综述《“Schizophrenia: Recent selection for protective alleles,” Evolution & Medicine Review (2023).4
- Aftab, A. “The Evolutionary Genetics of Schizophrenia.” Psychiatry at the Margins (2025).5