Y 染色体单倍群 A00：古人群基因渗入还是深层人类谱系？

摘要

• A00单倍群是目前已知最古老的人类Y染色体谱系，大约在20万–30万年前就与其他人类谱系分化。
• 它在2013年的发现，极大地推迟了我们对最近共同父系祖先（“Y染色体亚当”）年龄的估计。
• A00目前仅在少数来自喀麦隆西部Mbo族的个体中被发现。
• 它的极端古老性引出了两种主要假说：
  1. 它是某个未知的、与早期*智人（Homo sapiens）在非洲发生过杂交的*“幽灵”古人类种群**的遗存。
  2. 它只是一个来自具有群体结构的祖先智人种群中、长期保持隔离的极古老谱系。
• 虽然“幽灵种群”假说在理论上可行，也与部分其他遗传学证据相吻合，但目前大多数学者更倾向于认为A00是人类多样性中一个古老但本属人类的组成部分。

令人震惊的“幽灵谱系”发现#

Y染色体单倍群A00的发现在遗传学界引发了巨大震动。2013年被鉴定出的这一Y-DNA谱系，被证明是人类父系家谱树上已知最古老的分支。其极端的年代和罕见性，引发了关于早期人类起源的一系列引人入胜的问题。

A00单倍群的发现得益于家谱遗传学与学术研究的结合。2012年，由Fernando Mendez和Michael F. Hammer领导的科学家团队分析了一名非裔美国男性的Y染色体（其祖源后来被追溯到喀麦隆西部的Mbo族），并发现了前所未有的结果。[^1] 这条Y染色体不携带任何定义已知人类Y单倍群的常见突变——换言之，它处在Y染色体系统发育树的最深节点。Mendez等人在2013年初正式报告了这一“新谱系”，并将其命名为A00单倍群，表示其为比此前树根“A0”更古老的一个分支。[^1]

研究者们对A00的年龄估计感到震惊。基于DNA突变（利用分子钟方法），Mendez等人计算出A00大约在33.8万年前（置信区间约为23.7万–58.1万年前）就已经与所有其他现存男性的Y染色体分化。[^1] 这一时间点极为非同寻常——它比目前已知最古老的解剖学意义上的现代人化石（约19.5–20万年前）早出10万年以上。正如Hammer博士所指出的那样，“我们的分析表明，这一谱系分化的时间……早于解剖学意义上的现代人出现的时间”。¹ 这使得A00成为我们物种中真正的基底谱系。

需要强调的是，A00单倍群并非在古人类遗骸中被发现，而是在现存人群中被鉴定出来的。在最初发现之后，研究者在喀麦隆西部一个小区域（Mbo族）中又发现了11名携带A00 Y染色体的男性。[^1]

作为最古老基底人类Y谱系的A00#

A00单倍群位于Y染色体家谱树的基底，这意味着它与所有其他已知Y谱系的亲缘关系最为疏远。其他所有男性（无论属于A0、B、C、D、E等单倍群）都共享一些A00所不具备的突变，这表明他们彼此之间的共同祖先比他们与A00的共同祖先要更近。

由于A00的存在，对**“Y染色体亚当”（所有现存男性谱系最近共同祖先）的年龄估计不得不进行大幅修正。后续研究逐渐收敛到一个仍然非常古老的年龄区间，大约为20万–30万年前**，与早期智人在非洲出现的时期相重叠。²³ 即便在这些修订后的年代框架下，A00依然以巨大优势保持着目前已知最古老Y染色体谱系的地位。

图示：简化的Y染色体系统发育树，展示A00单倍群与其他现代人类Y谱系之间极深的分化。初步分析提示其分化时间约为距今33.8万年，而后续估计将这一时间修订为约20–30万年前。[^1]²

“幽灵种群”假说#

这一Y染色体谱系是否可能起源于智人之外？一个颇具挑衅性的观点认为，A00可能是通过与某个古老、现已灭绝的古人类发生杂交而进入我们的基因库的——即来自一个很早就与我们祖先分化的**“幽灵种群”**。Mendez等人曾在论文中明确提出这一可能性。[^1]

这一设想类似于今天非非洲人群体内携带少量尼安德特人或丹尼索瓦人DNA的情况。在A00的情形中，杂交则被认为发生在非洲，发生在早期现代人和某个神秘古人类群体之间，而后者目前尚未留下任何已知化石证据。

这一观点也得到了其他遗传学证据的支持。例如，2020年的一项研究认为，一些西非人群从一个尚未被发现的古人类那里继承了2%到19%的DNA，而该古人类从人类谱系分化的时间甚至早于尼安德特人。⁴ A00单倍群常被视为此类古人类基因渗入的潜在案例之一。⁵

那么，A00是否可能是一个非智人谱系？简短的回答是：也许——但尚未得到证实。我们尚未在任何古人类雄性化石的古DNA样本中发现携带A00的证据。目前所有已知的A00样本都来自现存的智人。

另一种解释：深度结构化的智人过去#

一个更为保守的解释是，A00单倍群仅仅代表了智人内部一个极其古老的分支。最新研究表明，非洲的祖先人群并非一个单一、同质的整体，而是一个在数十万年间不断分分合合的“元种群（metapopulation）”。⁶

在这一模型中，一些遗传谱系可以在仍然属于同一物种的前提下，彼此之间形成极深的分化，并在后期随着亚群体的重新融合而再次整合。这会使A00成为一个本土的智人谱系，只是它比其他谱系更长时间地保持了隔离状态。研究者发现，这一模型可以解释非常古老的遗传差异的存在，“而无需诉诸幽灵种群”。⁶

同样值得注意的是，在A00起源的那个时间段，“古人类”和“现代人类”这样的术语本身就具有一定的模糊性。晚期海德堡人（Homo heidelbergensis）与早期智人之间的界线可能并不清晰。

结论：窥见我们纠结盘根的起源#

A00单倍群无可争议地是目前在现存人类中发现的最古老Y染色体谱系。核心问题在于，它为何如此与众不同、分化如此之深。围绕这一点存在两种主要解释：

• 基底人类谱系： A00是我们物种内部一个早期、长期隔离的分支，反映了早期非洲人群复杂的群体结构。
• “幽灵”古人类基因渗入： A00是某个未知古人类与我们祖先杂交后遗留下来的遗传残迹。

目前尚无决定性证据支持其中任何一种解释。许多研究者倾向于更为简洁的解释，即A00是一个异常古老但仍属于智人的谱系。² 然而，“幽灵种群”假说仍无法被排除。A00依然是我们对自身起源认知有限性的一个深刻例证，提醒我们人类家谱树的根系既纠结又古老。

常见问题解答（FAQ）#

Q1. 什么是A00单倍群？
A. A00单倍群是目前在现存人群中发现的、最古老且与其他分支差异最大的人类Y染色体谱系。其携带者在父系血缘上与地球上其他所有男性的亲缘关系最为疏远。

Q2. A00单倍群有多古老？
A. 估计该谱系在大约20万到30万年前就已经与其他所有人类Y染色体谱系分化，这一发现显著推迟了我们对共同父系祖先年龄的估计。

Q3. A00单倍群分布在哪里？
A. 迄今为止，它仅在少数来自喀麦隆西部Mbo族的个体中被发现，以及在一些祖源可追溯至该地区的非裔美国人中被鉴定出来。

Q4. 关于A00的“幽灵种群”理论是什么？
A. 该理论认为，A00并非起源于智人内部，而是通过与某个现已灭绝、在非洲生活的“幽灵”古人类物种发生杂交而传入我们祖先的基因库，而这一古人类目前尚无化石证据。

Q5. 更有可能的是：A00来自幽灵种群，还是只是一个古老的人类谱系？
A. 尽管“幽灵种群”的设想颇具吸引力，许多科学家认为，更有可能的情况是：A00是智人内部一个极其古老的谱系，它之所以得以保存，是因为早期非洲人群存在复杂的群体结构和长期的地理或族群隔离。

注释#

参考文献#

1. Mendez, Fernando L. et al. “An African American Y Chromosome Cradles the Deepest Root of the Human Y Chromosome Phylogeny.” American Journal of Human Genetics 92.3 (2013): 454-459.
2. Elhaik, Eran et al. “The ‘Extremely Ancient’ Chromosome that Isn’t: A Forensic Bioinformatics Approach.” European Journal of Human Genetics 22.9 (2014): 1111-1116.
3. Karmin, Monika et al. “A Recent Bottleneck of Y chromosome Diversity Coincides with a Global Change in Culture.” Genome Research 25.4 (2015): 459-466.
4. Hawks, John. “A00 and the African ‘superarchaic’.” John Hawks Weblog, 2019.
5. Vernimmen, Tim. “A new origin story for our species.” National Geographic, 2023.
6. “Y-Chromosomal Adam, the Common Male Ancestor of All Living Men, Lived 338,000 Years Ago.” Sci-News, 2013.
7. “Ghost Archaic Hominin Lineage Contributed to Genomes of Modern West Africans, Study Suggests.” Sci-News, 2020.