기저 유라시아인은 신기루인가: “유령 조상”이 선택에 따른 산물이라는 주장을 위한 가장 강력한 논거

TL;DR

• “Basal Eurasian”(BE)은 고대 DNA 그래프에서 대립유전자 빈도 상관 제약을 충족하기 위해 도입된 모형 구성요소이며, 초기 근동인에서 네안데르탈 대립유전자 공유가 감소한 현상과 밀접하게 연관되어 있다(Lazaridis et al. 2016).
• 혼합 그래프와 f-통계량은 게놈 전반의 공분산 대부분이 그래프상의 중립적 유전적 부동에 의해 생성된다고 가정한다. 강하고 지리적으로 구조화된 선택은 체계적 공분산을 추가할 수 있으며, 모형은 이를 “유령” 분지를 만들어 “설명"할 수 있다(Maier et al. 2023; Schrider et al. 2016).
• 네안데르탈인 유전자 도입에 대한 정화 선택은 실재하며, 대체로 다유전자적이고 연관 선택에 의해 매개된다. 차등적인 제거는 깊이 분기한 네안데르탈인 비보유 계통을 상정하지 않고도 네안데르탈인 공유 통계를 변화시킬 수 있다(Juric et al. 2016; Harris & Nielsen 2016; Sankararaman et al. 2014).
• 스틸맨 가설: 근동/서유라시아 계통에서 인지에 대한 후기 플라이스토세/홀로세의 대규모 선택(다유전자적이고, 주석이 풍부하며, 구조화된 선택)에 연관 선택과 고대 유전자 제거가 더해지면 BE와 유사한 잔차 패턴이 생성되고, 그래프 적합은 그러한 편향을 “Basal Eurasian” 유령 계통으로 변환한다.
• 이 가설은 검증 가능하다. 재조합률이 높은 구간과 유전자 사이 구획에서는 BE가 약해져야 하며, BE는 연대가 측정된 근동 게놈들에서 시간에 따라 변하는 강도를 보여야 한다. 또한 BE와 유사한 신호는 일관된 하플로타입 조각보다는 기능적 주석과 더 강하게 연동되어야 한다.

“가능한 혼합 그래프의 공간은 방대하며, 질적으로 서로 다른 많은 그래프가 동일한 f-통계량에 적합할 수 있다.”
— Maier et al., eLife (2023)

원래 논증에서 Basal Eurasian은 무엇인가#

정설적 정식화에서 BE는 다른 비아프리카인 집단으로부터 일찍 분기한 뒤 고대 근동 집단에 상당한 기여를 한, 표본으로 직접 관찰되지 않은 계통이다. BE의 핵심적인 경험적 역할은 서유라시아인이 동아시아인에 비해 감소한 네안데르탈인 친화도를 보이는 이유와, 특정 고대 근동 집단이 단순한 유라시아 계통수에서 “벗어난” 위치에 놓이는 이유를 설명하는 데 있다(Lazaridis et al. 2016).

스틸맨 비판에서 중요한 세부 사항은 두 가지다.

1. BE는 직접 관찰된 것이 아니다. BE를 추가하면 혼합 그래프가 대립유전자 빈도 상관 패턴(f-통계량)에 더 잘 적합하기 때문에 추론된 것이다.
2. BE는 네안데르탈인 공유 통계량에 묶여 있다. Lazaridis et al.은 추정된 BE 조상 비율과 네안데르탈인 조상을 반영한다고 간주되는 통계량 사이의 음의 상관을 명시적으로 강조한다(예: (f_4(\text{Test},\text{Mbuti};\text{Altai Neanderthal},\text{Denisovan}))와 같은 (f_4) 형식)(Lazaridis et al. 2016).

Lazaridis et al.은 보충 논의에서도 “기저형과 유사한” 조상이 근동에 유입되었을 가능성에 관한 그럴듯한 대안들(예: 아프리카로부터의 유전자 흐름과의 연관성)이나 레반트/아라비아 맥락에 더 이른 시기에 존재했을 가능성을 언급한다. 즉, BE에 우호적인 틀 내부에서도 그 해석이 유일하게 확정되는 것은 아니다(Lazaridis et al. 2016, Supplementary Information).

스틸맨 논증은 여기서 시작한다. BE가 잔차 공분산을 압축하는 변수라면, 유사한 잔차 공분산을 만들어 내는 모형화되지 않은 어떤 과정도 BE인 것처럼 나타날 수 있다.

모형화의 핵심 문제점: f-통계량과 혼합 그래프는 선택을 표현할 수 없다

f-통계량이 (암묵적으로) “가정하는” 것#

집단 (A,B,C,D)에 대해 기본적인 f4-통계량은 (개략적으로) 다음과 같다.

[ f_4(A,B;C,D)=\mathbb{E}[(p_A-p_B)(p_C-p_D)]. ]

대립유전자 빈도의 변화가 주로 중립적 유전적 부동과 그래프상의 혼합에 의해 발생한다면, (f_4)에는 강력한 불변성이 있다. 올바른 위상에서(특정 분지 사이에 유전자 흐름이 없을 때) (f_4)는 ~0이 되며, 그 편차는 혼합 간선을 나타낸다. qpGraph/qpAdm식 추론은 바로 이 토대 위에 놓여 있다.

그러나 여기에는 중요한 숨은 전제가 있다. 적합되는 게놈 전반의 공분산은 대부분 유전적 부동과 혼합에 의해 생성된다.

이제 방법론적 현실 점검을 도입해 보자. 서로 구별되는 많은 혼합 그래프가 동일한 f-통계량에 잘 적합할 수 있다. 모형 계열은 비결정적이며, “적합하는 그래프"가 “실제로 일어난 그래프"를 의미하지는 않는다(Maier et al. 2023). 이러한 비식별성은 각주에 불과한 문제가 아니다. 이는 선택과 같은 편향 항이 조상으로 “설명"될 수 있도록 하는 초대장이다.

선택은 유전적 부동처럼 보이는 편향 항이다#

선택은 대립유전자 빈도를 변화시킨다. 선택이 다음과 같은 경우를 생각해 보자.

• 다유전자적(많은 유전자좌에 걸쳐 있고, 효과는 작음)이며,
• 지리적으로 구조화되어 있고(서로 다른 집단에서 방향과 크기가 다름),
• 연관되어 있다면(재조합 지형을 통해 인접한 중립 변이를 함께 끌고 간다면),

선택은 집단 간에 상관된 대립유전자 빈도 차이를 생성한다. 다시 말해, 선택은 f-통계량이 그래프상의 유전적 부동과 혼합으로 해석하도록 설계된 바로 그러한 공분산 구조를 만들어 낸다.

이는 추측에 불과하지 않다. 연관 선택은 인구사 추론을 교란하는 것으로 알려져 있으며, 선택이 모형화되지 않을 경우 인구사에 관한 여러 가설 중 잘못된 모형을 선택하게 만들 수도 있다(Schrider et al. 2016). 더 광범위한 문헌 검토는 선택과 인구사가 유사한 패턴을 만들어 낼 수 있으므로, 선택을 명시적으로 모형화하지 않는 한 두 과정을 함께 추론하기 어렵다는 점을 강조한다(Johri 2022).

스틸맨의 주장: BE는 모형화되지 않은 선택 유발 공분산 항을 흡수하는 그래프의 방식이다.

이단적 가설(명시적으로): “인지에 대한 선택이 BE 형태의 왜곡을 만들었다”

우리가 상정하는 세계#

약 50,000년 전부터, 그리고 지난 약 15,000년 동안 급격히 강화되면서, 언어 능력, 마음 이론, 실행 통제, 상징 조작, 문화 학습 효율성 등을 포함하는 분산된 “의식” 표현형에 직접적인 선택이 작용했다고 가정하자.

추가로 다음을 가정하자.

1. 다유전자적이다. (고차원적인 형질 구조이며, 효과가 작은 많은 유전자좌가 관여한다.)
2. 사회적으로 증폭되고 공간적으로 이질적이다. 선택 기울기는 사회적 복잡성, 인구 밀도, 제도, 위신 위계, 생태적 지위 구조에 의존한다. 이러한 특징들은 서남아시아에서 일찍, 그리고 반복적으로 강화되었을 가능성이 있다.
3. 유전자 도입 부담과 상호작용한다. 인지에 대한 선택은 조절 네트워크와 뇌 발달 경로에 강하게 작용한다. 고대 인류(네안데르탈인) 구간은 네안데르탈인의 작은 유효집단크기로 인해 약하게 유해한 대립유전자 부담이 높으며, 선택은 특히 기능적 부위 인근에서 많은 고대 인류 구간을 제거한다.

전제 (3)은 터무니없는 것이 아니다. 이는 네안데르탈인 조상 비율 감소에 관한 주류 모형의 핵심에 이미 해당한다. 네안데르탈인 유전자 도입에 대한 정화 선택은 약하게 유해한 많은 대립유전자에 작용하고, 연관 선택이 그 지형을 형성하는 것으로 설명하는 것이 가장 타당하다(Juric et al. 2016; Harris & Nielsen 2016; Sankararaman et al. 2014).

또한 다음 사항도 관련된다. 현존 인류에서 살아남은 네안데르탈인 구간은 많은 복합 형질에 대한 유전력 기여가 전반적으로 감소해 있다(이는 체계적인 선택/제약을 시사한다). 다만 피부/모발 형질과 같은 예외가 있다(McArthur et al. 2021).

유령 집단 없이 BE를 위조하는 방식#

우리는 BE가 설명하는 두 가지 연관된 경험적 “모티프"를 재현하고자 한다.

• 모티프 1: 초기 근동인은 대립유전자 공유 공간에서 다른 유라시아인들로부터 “끌려 나온” 것처럼 보인다. 이러한 양상은 그래프 적합에서 기저 분기와 혼합 간선을 삽입하는 방식으로 포착된다.
• 모티프 2: 추론된 “BE 조상 비율"은 네안데르탈인 친화도 통계량과 음의 상관을 보인다.

다음은 두 모티프를 모두 생성하는 스틸맨 메커니즘이다.

메커니즘 I: 선택은 그래프가 조상으로 해석하는 구조화된 공분산 항을 추가한다#

집단 (X)에서 대립유전자 빈도 변화 벡터를 다음과 같이 분해해 보자.

[ \Delta p_X = \Delta p^{\text{drift}}_X + \Delta p^{\text{admixture}}_X + \Delta p^{\text{selection}}_X. ]

혼합 그래프는 앞의 두 항만 적합한다. (\Delta p^{\text{selection}}_X)가 무시할 수 없고 구조화되어 있다면(예를 들어 근동 계통에서 더 크다면), 적합된 그래프는 잔차 공분산을 흡수하기 위해 추가적인 유전적 부동 및/또는 유령 혼합 간선을 “발명"할 것이다.

비식별성은 이를 더 쉽게 만든다. f-통계량에 대한 적합을 유지하면서 주어진 잔차 형태를 흡수할 수 있는 그래프가 많기 때문이다(Maier et al. 2023).

메커니즘 II: 인지에 대한 선택은 네안데르탈인 구간의 제거를 가속하여 “기저형과 유사한” 네안데르탈인 통계량을 만든다#

이 세계에서 서유라시아 계통, 특히 근동 계통은 인지 및 사회적 기능과 관련된 광범위한 유전자좌에 대해 더 강한 선택을 받는다. 네안데르탈인 구간에는 약하게 유해한 대립유전자가 풍부하고, 현존 인류에서는 기능적 영역 주변의 네안데르탈인 구간이 감소해 있기 때문에, 선택은 유전자와 조절 구조 인근의 네안데르탈인 조상을 제거하는 경향을 보인다(Juric et al. 2016; Harris & Nielsen 2016; Sankararaman et al. 2014).

그 결과 근동 계통은 다음과 같은 특성을 갖게 될 수 있다.

• 게놈 전반의 네안데르탈인 친화도가 낮고,
• 기능적 영역과 중립적 영역에 걸친 고대 인류 구간의 분포가 다르며,
• 다른 유라시아인들과의 대립유전자 공유 양상이 변화하고, 그래프 적합은 이를 “BE에 의한 희석"으로 설명한다.

이는 네안데르탈인 공유 통계와 BE 사이의 특징적인 음의 상관을, 네안데르탈인이 존재하지 않는 유령 계통을 상정하지 않고도 만들어 낸다.

단서(스틸맨 논증도 이를 인정한다): 일부 연구는 선택과 인구통계만으로는 동아시아인과 유럽인 사이의 네안데르탈인 조상 비율 차이를 모두 설명할 수 없다고 주장한다(Kim & Lohmueller 2015). 이단적 대응은 다음과 같다. “좋다. 그렇다면 선택이 유일한 요인은 아니다. 선택은 BE가 흡수하는 잔여 패턴의 형태를 위조할 만큼 강하고 구조화되어 있기만 하면 된다.”

메커니즘 III: “기저”는 아프리카 회귀/초기 분산 동역학에 의해서도 생성될 수 있으며, 선택은 설명의 공을 잘못 배분한다#

아프리카에서 나타나는 겉보기 네안데르탈인 신호는 아프리카로부터의 회귀 이주 및/또는 초기 현생인류가 아프리카를 벗어나 네안데르탈인에게 유전자를 흘려보낸 현상으로 설명될 수 있다는 증거가 있다(Chen et al. 2020). 이는 BE와 유사한 “아프리카 관련” 성분과 네안데르탈인 공유 양상이 여러 상호작용하는 과정에 의해 생성될 수 있기 때문에 중요하다.

스틸맨 입장: 선택이 큰 비중을 차지하는 세계에서는, 실제 생성 과정이 “(일부) 아프리카 유전자 흐름 + 시간에 따라 변하는 네안데르탈인 유입 유전자의 제거 + 구조화된 다유전자 선택”이라 하더라도, 그래프는 설명의 비중을 “기저 유라시아인(Basal Eurasian)” 간선에 배분할 수 있다. 이는 그 간선이 이용 가능한 가장 단순한 조절 손잡이이기 때문이다.

“인지 능력 선택 → 유령 BE” 이야기가 단순한 말장난이 아닌 이유#

핵심적인 내용은 이것이 BE 신호에서 나타나는 구체적이고 반증 가능한 왜곡을 예측한다는 점이다.

예측 1: BE는 선택에 민감한 분할에서 더 강해야 한다#

BE가 조상 성분이라면, (부동 잡음의 영향을 제외하면) 유전체 전반에 걸쳐 광범위하게 나타나야 한다. BE가 선택의 인공물이라면, 연관 선택이 더 강한 영역에서 더 강하게 나타나야 한다.

• 재조합률이 낮은 영역,
• 유전자 인근,
• 보존 영역/조절 영역이 밀집한 영역.

이는 연관 선택이 중립적 다양성의 양상을 변화시키며, 그 효과를 모형에 포함하지 않을 경우 인구사 추론을 오도할 수 있다는 잘 알려진 사실의 직접적인 확장이다(Schrider et al. 2016).

예측 2: 근동에서 BE는 선택과 유사한 방식으로 시간에 따라 변해야 한다#

고대 혼합 사건으로 유입된 조상 성분은 (대략적으로) 안정적인 비율처럼 행동해야 하며, 이후에 추가적인 혼합이 일어나지 않는 한 천천히 부동해야 한다.

선택의 인공물은 다음과 같은 양상에 더 가까워야 한다.

• 홀로세를 거치며 나타나는 상승 곡선,
• 주요 사회적·생태적 전환과 시기가 맞물린 여러 번의 급증 가능성,
• 문화적 계층화가 심화되고 생태적 지위가 빠르게 분화된 집단에서 더 강한 효과.

이는 근동 고대 DNA가 해당 가설에서 선택의 강화가 일어났다고 주장하는 바로 그 시기의 시간적 층위를 제공하기 때문에 검증 가능하다(Lazaridis et al. 2016).

예측 3: “BE성”은 일배체형과 일관된 조상 단편보다 기능적 주석의 농축을 더 강하게 따라야 한다#

유령 집단은 일관된 연관불평형(LD)/일배체형 양상을 지닌 조상 단편을 함의한다(오래된 단편은 더 짧지만, 여전히 단편과 같은 양상을 보인다).

다유전자 선택에 따른 왜곡은 다음을 함의한다.

• 작고 분산된 빈도 변화가 다수 나타남,
• 진정한 조상 간선에 비해 일배체형의 일관성이 약함,
• 형질 관련 주석에서 농축이 나타남(다만 “인지 능력” 주석을 검정하는 것 자체가 위험하다).

여기서는 극도로 신중해야 한다. 다유전자 선택 신호는 집단 구조와 GWAS 편향에 매우 민감한 것으로 악명 높다(키를 대상으로 한 연구에서 이러한 점이 뚜렷하게 입증되었다)(Sohail et al. 2019). 스틸맨 형태로 말하면, 이러한 주의점은 오히려 이 가설의 특징이다. 이 가설은 주석에 따라 편향된 신호를 예측하는 동시에, 순진한 GWAS 기반 검정이 위양성을 산출할 것임도 인정한다.

예측 4: 모형 공간의 불안정성—BE는 편리한 흡수체이기 때문에 나타난다#

BE가 실재한다면, 합리적인 그래프 공간 전반에서 BE의 필요성은 견고해야 한다. BE가 선택으로 유발된 잔여를 흡수하는 성분이라면 다음과 같은 양상이 나타나야 한다.

• 서로 다른 많은 그래프가 유사하게 적합될 것,
• BE의 위치와 추정 비율이 모형 선택에 따라 달라질 것,
• 특히 SNP 선정 및 필터링에 BE가 민감할 것.

이는 질적으로 매우 다른 여러 혼합 그래프가 동일한 f-통계량에 적합될 수 있으므로, 해석에는 하나의 “최적 그래프”가 아니라 견고성 검사가 필요하다는 일반적 경고와 부합한다(Maier et al. 2023).

구체적인 비교표: 조상 유령과 선택 신기루#

실제로 검증하는 방법(속임수 없이)#

아래는 이 가설이 틀렸을 경우 이를 무너뜨리는 것을 목표로 하는 스틸맨식 “실험 설계”다.

검정 A: 분할된 f-통계량과 그래프 적합#

다음에 대해 BE와 관련된 f4 패턴(라자리디스가 사용하는 네안데르탈인 친화도 통계량 포함)을 계산한다.

1. 재조합률이 높고 유전자에서 멀리 떨어진 윈도,
2. 재조합률이 낮거나 유전자 밀도가 높은 윈도,
3. GC 함량과 매핑 가능성을 일치시킨 대조군.

BE가 선택 신기루라면 효과 크기는 분할에 따라 달라져야 한다.

(분할에 따른 의존성을 예상하는 이유는 연관 선택이 인구사 추론에 알려진 교란을 일으킨다는 사실에 근거한다: Schrider et al. 2016.)

검정 B: 고대 시계열의 기울기#

에피팔레올리식기 → 신석기 시대 → 청동기 시대에 걸쳐 레반트/이란/아나톨리아의 계통 내에서, BE와 유사한 잔여가 혼합만으로는 간명하게 설명되지 않는 단조적 또는 단속적 방식으로 증가하는지를 추정한다.

이는 BE를 뒷받침한 것과 동일한 유형의 자료를 사용하지만, 다른 질문을 던진다. “이 신호는 조상처럼 행동하는가, 아니면 시간에 따라 변하는 선택처럼 행동하는가?”(Lazaridis et al. 2016).

검정 C: 고대 DNA 단편 지형과 “BE 비율”의 비교#

BE가 실재한다면 네안데르탈인 조상의 감소는 주로 조상 비율(희석)을 따라야 한다. BE가 선택 신기루라면 다음을 예측한다.

• 전체 고대 조상 비율을 조건으로 했을 때 기능적 영역 인근에서 더 강한 감소,
• 근동/서유라시아 계통에서 고대 DNA 단편 분포의 더 큰 차이.

유전자 주변에서 나타나는 네안데르탈인 조상 감소의 기본 지형은 잘 확립되어 있으며(Sankararaman et al. 2014), 정화 선택이라는 틀은 Juric과 Harris/Nielsen 양쪽 연구에서 명시적으로 제시되어 있다(Juric et al. 2016; Harris & Nielsen 2016).

검정 D: 경쟁 방법에 의한 삼각검증(qpAdm 점검, 낮은 사전 연구 확률)#

이 가설은 취약성을 예측한다. BE가 편향을 흡수하는 성분이라면, 다수의 혼합 모형을 공격적으로 선별하는 분석 파이프라인은 신중하게 통제하지 않을 경우 위양성을 부풀릴 수 있다.

qpAdm을 복잡한 환경에서 선별하는 방법에 대한 최근의 평가들은 모형 공간이 크고 사전 연구 확률이 낮을 때 성능과 위발견 문제를 강조한다(Flegontova et al. 2025; Williams et al. 2024).

스틸맨식 해석은 다음과 같다. BE는 분석 생태계가 적합도를 향상시키는 그래프 성분에 보상을 주기 때문에 부분적으로 “발견”되었을 수 있다. 실제로는 서로 동등하게 적합되는 그래프가 많이 존재하고 선택은 모형에 포함되지 않은 과정인데도 말이다.

이 스틸맨 논증이 주장하지 않는 것#

이단적 가설을 정직하게 유지하기 위해 다음을 분명히 한다.

• 선택이 아무것도 없는 상태에서 임의의 심층 시간 인구 구조를 만들어 낼 수 있다고 주장하지 않는다.
• BE가 거짓이라고 주장하지 않는다. 특정한 BE 유령 계통이 편리한 모형 흡수체일 수 있다고 주장한다.
• 순진한 “IQ에 대한 다유전자 선택” 논거에 의존하지 않는다. 그러한 논거는 경험적으로 취약하며 집단 구조에 의해 쉽게 교란된다(Sohail et al. 2019).

이 논증이 주장하는 바는 더 좁고 명확하다.

인지 능력에 대한 대규모의 구조화된 다유전자 선택과, 고대 유전 부하의 시간에 따른 제거가 함께 존재하는 세계에서는, 표류만을 고려하는 혼합 그래프 모형이 자신이 표현할 수 없는 체계적 공분산을 설명하기 위해 유령 조상을 발명하도록 구조적으로 강제된다.

자주 묻는 질문#

Q 1. BE가 가짜라면 왜 “일관되게” 나타나는가?
A. 동일한 모형에 포함되지 않은 편향(선택 + 연관 선택 + 고대 유전 부하의 제거)이 분석 전반에서 일관되게 나타날 수 있고, 혼합 그래프는 식별 불가능하기 때문이다. 즉, 많은 그래프가 적합될 수 있으며 기저 유령 계통은 구조화된 잔여를 흡수하는 데 특히 효율적이다(Maier et al. 2023).

Q 2. 네안데르탈인 상관은 네안데르탈인이 없는 유령 계통을 입증하는 결정적 증거가 아닌가?

A. 독특한 설명은 아니다. 유입된 네안데르탈인 대립유전자에 대한 정화 선택은 광범위하게 나타나며 대체로 다유전자적이므로, 서로 다른 선택 체계는 별도 계통에 의한 희석을 요구하지 않고도 네안데르탈인 친화도 통계량을 변화시킬 수 있다(Juric et al. 2016; Harris & Nielsen 2016).

질문 3. 선택-신기루 관점을 빠르게 반증할 수 있는 것은 무엇인가?
A. 재조합률이 높은 영역과 유전자 간 영역으로 나눈 분할에서도 BE와 유사한 신호가 강하게 유지되고, 이산적인 혼합 사건과 일치하는 일배체형 일관성 계통으로 나타난다면 선택-신기루 가설은 붕괴한다. 연관 선택은 그러한 중립에 가까운 영역을 지배해서는 안 된다(Schrider et al. 2016).

질문 4. 아프리카 회귀/초기 분산은 이 논쟁에 어떤 영향을 미치는가?
A. 이는 네안데르탈인 친화도와 “아프리카 관련” 신호를 변화시킬 수 있는 추가적인 인구통계 경로를 더한다. 그러한 경로가 존재한다면, 선택을 고려하지 않는 그래프는 그 효과를 더 복잡한 인구통계가 아니라 기저 유령 계통의 효과로 잘못 귀속할 수 있다(Chen et al. 2020; Lazaridis et al. 2016, 보충자료).

각주#

출처#

1. Lazaridis, I., et al. “Genomic insights into the origin of farming in the ancient Near East.” Nature 536 (2016). doi:10.1038/nature19310
2. Lazaridis, I., et al. Supplementary Information for “Genomic insights into the origin of farming in the ancient Near East.” (2016).
3. Maier, R., et al. “On the limits of fitting complex models of population history to f-statistics.” eLife (2023). doi:10.7554/eLife.85492
4. Schrider, D. R., Shanku, A. G., & Kern, A. D. “Effects of linked selective sweeps on demographic inference and model selection.” Genetics (2016). doi:10.1534/genetics.116.190223
5. Johri, P. “On the prospect of achieving accurate joint estimation of population history and the distribution of fitness effects.” Genome Biology and Evolution (2022). doi:10.1093/gbe/evac088
6. Juric, I., Aeschbacher, S., & Coop, G. “The Strength of Selection against Neanderthal Introgression.” PLOS Genetics (2016). doi:10.1371/journal.pgen.1006340
7. Harris, K., & Nielsen, R. “The Genetic Cost of Neanderthal Introgression.” Genetics (2016). doi:10.1534/genetics.116.186890
8. Sankararaman, S., et al. “The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans.” Nature (2014). doi:10.1038/nature12961
9. McArthur, E., et al. “Quantifying the contribution of Neanderthal introgression to the heritability of complex traits.” Nature Communications (2021). doi:10.1038/s41467-021-24582-y
10. Chen, L., et al. “Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals.” Cell (2020). doi:10.1016/j.cell.2020.01.012
11. Kim, B. Y., & Lohmueller, K. E. “Selection and reduced population size cannot explain higher amounts of Neandertal ancestry in East Asian than in European human populations.” American Journal of Human Genetics (2015). doi:10.1016/j.ajhg.2014.12.029
12. Sohail, M., et al. “Polygenic adaptation on height is overestimated due to uncorrected stratification in genome-wide association studies.” eLife (2019). doi:10.7554/eLife.39702
13. Flegontova, O., et al. “Performance of qpAdm-based screens for genetic admixture under complex demography and low pre-study odds.” Genetics (2025). doi:10.1093/genetics/iyaf047
14. Williams, M. P., et al. “Testing times: disentangling admixture histories in recent and complex demographic scenarios.” Genetics (2024). doi:10.1093/genetics/iyae110