Y染色体ボトルネック

From Vectors of Mind - images at original.

[Image: Visual content from original post]The male family tree, most notable for who’s missing

男性と女性が異なる考え方をすることに気づいたことがあるかもしれません。心配しないでください、それは罪ではありません。実際、女性の人間関係と物への嗜好は心理学でよく研究されている現象です。もし自己が発見されたのなら、内面の探検家はおそらく女性だったでしょう。これは_Eve_意識の理論の中心です。

ジュリアン・ジェインズのように、私はアダムの堕落を、彼が二元性を発見し、道徳的主体として認識した瞬間と解釈します（彼はこれを二分心の崩壊と呼びました）。ジェインズとは異なり、私は創世記の神話の他の詳細の真実性を考慮します—女性が発見をし、農業がその結果であったということです。もしこのようなことが起こったのなら、それは考古学的および遺伝的記録に多くの証拠を残すでしょう。

もし男性が再帰（すなわち、自己認識、言語）に「追いつく」必要があったのなら、それはY染色体上で達成されるでしょう¹。したがって、男性が最近になって意識を持つようになったという主張は、次のことを意味します：

1. 最近、Y染色体に大規模な選択があったこと
2. Y染色体が自己の構築に関与していること

EToCは、創造神話が真実の核を含んでおり、私たちが人間になった時期と方法を理解するために使用できると主張します。分子生物学はそれをテストすることを可能にします。この投稿では、選択に関する主張#1に対処し、次回は自己の構築について取り上げます。

以前、私は再帰が意識とどのように関連しているかと、それが進化した時期を特定するためのさまざまな 試みをレビューしました。EToCは、10万から5万年前に再帰の兆しがあったと主張します。最初は、これは断続的に経験され、より一般的には（または排他的に）女性によって経験されたでしょう²。自己認識は、完新世の頃に男性の基本状態となりました。この投稿と次の投稿では、その理論の遺伝的予測を探ります。

アウトライン#

1. 数十年にわたり、多くの研究所で、Y染色体の多様性が予想よりもはるかに少ないことが観察されています。最も自然な説明は選択です。

2. しかし、2015年の論文は、多様性の減少が比較的最近（2万から5千年前）に起こったことを発見しました。これは、選択が非常に強く、複数の大陸に広がる必要があるため、選択を説明するのが難しいです。

3. いくつかの論文は、選択に頼らずにこれを説明しようとしています。提案はそれ自体で素晴らしいものです。

4. EToCはY染色体の選択を予測しており、実際にそこにあるかもしれません。これは長い間謎ではありません。これは遺伝学研究の活発な分野です。

この投稿の論文は、より良く不確実性を理解するために年代順に議論されています。これはまた、遺伝学の分野での指数関数的な進歩のツアーとしても役立ちます。2018年までに、私たちの遺伝的歴史は世界中の数百のサンプルで調査されています。2014年の最初の論文はわずか16を使用しています。

この戦略の欠点の一つは、リードをやや埋めてしまうことです。記事が長すぎたり技術的すぎたりする場合は、選択の直接的な証拠を議論する最後の論文にスキップしてください。

Natural Selection Reduced Diversity on Human Y Chromosomes (2014)#

まず、いくつかの用語を説明します。ゲノムは性染色体（XとY）、常染色体（22の非性染色体）、およびミトコンドリアDNAで構成されています。mDNAとY染色体は組換えなしで受け継がれます。つまり、あなたが男性である場合、あなたのY染色体は新たに発生した突然変異を除いて、父親のものと同一です³。選択とは、特定のアレル（遺伝子のバージョン）のために生存する子孫が少ない（遺伝的適応度）ことを指します。その効果は非常に小さいかもしれませんが、アレルが適応度を1％減少させるだけでも、短期間（数千年）で遺伝子プールから除去されるのに十分です。

この論文は、Y染色体の多様性が減少していることを報告し、さまざまな説明を提供する1990年に遡るいくつかの論文を引用しています⁴。多くの研究所がこの現象を観察しています。本当に見逃すことはできません（90年代でもそうだったと思います）。Y染色体の多様性は、遺伝学者が予想したものよりも一桁少ないです。これを、科学で見られるほとんどの効果と比較してください。それらは_有意_と宣伝されていますが、ノイズと視覚的に区別できません。

多様性の欠如は、数少ない男性がすべての女性を独占しているため（数十万年にわたって）か、Y染色体の選択によるものです。最初のシナリオは、成功して繁殖する男性の人口サイズを減少させることによって多様性を減少させます。偏った繁殖性比は、常染色体、ミトコンドリア、X、Y DNAの相対的な多様性の変化を引き起こします。たとえば、繁殖する男性が少ないと、常染色体の多様性も減少します（男性はY以外の染色体も持っています）。著者は、観察された比率をいくつかの仮想的な独占シナリオと比較します：1人、2人、3人、4人の男性に対して4人の繁殖する女性。Y/A列（Y対常染色体）でわかるように、観察されたY染色体の多様性は、1:4の独占シナリオが予測するものよりもはるかに少ないです。したがって、それは選択でなければなりません。いくつかのY染色体のバリアントは有害であり、自然がそれらを排除しました。

[Image: Visual content from original post]Figure 1. 観察された正規化されたX/常染色体、Y/常染色体、およびmtDNA/常染色体のヌクレオチド多様性の比率。常染色体、X、およびミトコンドリアの多様性比はすべて中立モデルによって予測されるものに近いことに注意してください。Y染色体の多様性は予想よりも一桁少ないです。

これは十分に簡単に見えましたが、話はより複雑になりました。

A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture (2015)#

翌年、数十人の著者が456のY染色体の世界的なデータセットをまとめ、多様性が失われた時期を発見しました⁵。驚くべきことに、それは主に過去1万年の間に起こりました。以下は、年ごとの有効な男性および女性の人口サイズに表示された世界的な系統樹のプロットです。

[Image: Visual content from original post]Effective Population Size on the Y chromosome vs Mitochondrial DNA (like the Y, it is non-recombining, although passed down on the mother’s side). Notice that only a few male lineages make it through the bottleneck at ~10 kya. Most of the diversification happened in the last 6 kya. MtDNA, on the other hand, expands dramatically after both 50 kya and 20 kya.

彼らの言葉を借りれば：

男性のNe [有効人口サイズ]の驚くほど低い推定値は、Y染色体に影響を与える自然選択によって説明されるか、または文化的に駆動された性別特有の子孫数の変動によって説明されるかもしれません[私が独占と説明したもの]。男性Neの低下は、単一または少数のハプロタイプに限定されていないように見えるため、選択は可能性が低い説明です。ただし、完新世中期の男性Neの低下は、新石器時代の文化の広がり、人口の変化、および社会行動の変化を特徴とする考古学的記録の変化に対応しています（Barker 2006）。大陸地域間の男性Neの低下パターンの時間的順序は、近東、東アジア、南アジアでの農業の早期普及に関する考古学的証拠と一致しています（Fuller 2003; Bellwood 2005）。男性の子孫数の変動を増加させる社会構造の変化は、特に男性の繁殖成功が少なくとも部分的に文化的に継承された場合、結果を説明するかもしれません（Heyer et al. 2005）。

選択は、複数の大陸にわたるハプロタイプ（遺伝的グループ）に影響を与える必要があるため、可能性が低いとされています。しかし、データに基づいて否定されているわけではありません。最近の過去にこれほど急勾配で広く共有された適応度の傾斜があったとしたら驚くべきことです。彼らは別のシナリオを提案します：農業の発明が一部の男性にすべての女性を独占させた。農業が広がるにつれて、独占者も広がった。複雑な社会の広がりも選択を導入する可能性があるように思えます。意識の完全な変化がなくても、より良い心の理論と抽象化能力を持つ人々がより成功するでしょう。

データの別の見方です。男性対女性の有効人口サイズの比率です。

[Image: Visual content from original post]Figure S5 – The temporal dynamics of the ratio of female (Nf) and male (Nm) effective population size in the last 140KY. The ratios of the global accumulative Ne estimates of mtDNA (Nf) and Y chromosome (Nm), as presented in Figure 2, are plotted against the time (in thousands of years) back from the present (0).

これはどれほど奇妙であるかを強調しすぎることはありません。ある部族を見つけて、17人の妻を持つ1人の男がいて、他の男性は繁殖しないとしたら、これは異常ではなく、_通常_です。ブリガム・ヤングの56人の妻は、彼を地元の伝説にしたでしょうが、a national scandal。そして、この社会構造は数千年の間に世界中で凝固し、同じくらい急速に崩壊しました。これは驚くべきことです！

おそらく、1人の男が17人の妻を持っていたわけではありません。他のシナリオもY染色体の多様性を枯渇させることができます。しかし、まずタイミングを把握しましょう。まず、比率が2万から2万5千年前に上昇し始めることに注意してください。また、青銅器時代の直前に6千年前に急激な低下があることにも注意してください。もし技術が一部のアルファ男性に競争相手を殺させることを可能にしたのなら、青銅の武器の発明と馬の家畜化がこの傾向にとって有利であると考えられるでしょう。代わりに、それは逆転時に起こります。

データの最後の見方です。ここでは地域ごとに比率が分解されています。主要な低下は複数の大陸でかなり同期しています。これが著者が選択を可能性が低いと考える理由です。世界中でこれほど顕著な性別の影響を引き起こすものは何でしょうか？

[Image: Visual content from original post]Effective population size of males vs females, by region. Each region is normed against it’s value at 12 kya; if you look at the figure above it’s clear that some regions were already starting their bottleneck (specifically Near East / Caucasus based on the first fig). All the usual caveats about inferring a hundred thousand years of genetic history on multiple continents from a total of n = 456

EToCとの適合#

これは、正直に言って、EToCにとってのホームランではありません。各地域でボトルネックが少し近すぎて、アンデスでは2,000年前にしか減少しないという決定的な問題があります。インカの男性は、ピサロが彼らに出会ったときに意識を持ち始めていたわけではありません（ジェインズがそれに反して何を言おうとも）。

これの一部はノイズであるに違いありません。n = 456から100,000年、あるいは10,000年の歴史を再構築することには固有のサンプリング問題があります。特に地域ごとに分割し始めるときに。実際、2018年の論文では3倍のサンプルがあり、そこでは15,000年前にY染色体の拡大が強調され、半球の人口増加と一致しています⁶。中央アジアも最近のボトルネックを示しています。次の論文では、それが最終的な繁殖の異常者であるチンギス・ハーンとその仲間による可能性があることを議論しています。選択はY染色体の多様性を壊滅させる唯一のゲームではありません。

プロットは12,000年前の各地域の有効な性比に正規化されています。しかし、Figure S5（上の一つ）に基づくと、ボトルネックは25,000年前に始まります。したがって、いくらかの歪みがあるでしょう。最初のプロットを見ると、減少はレバントでの広範なスペクトル革命の時期にアフリカと近東/コーカサスで最初に明らかになるようです。これには、より柔軟で効率的な資源の抽出が含まれていました。より多くの植物が収集され、より多くの小動物が狩猟されました。

私は言語学者ジャック・クーラルドーの引用に戻り続けます：

“言語や他の人間の産物の系統発生を理解したいのであれば、次のタイムラインを心に留めておく必要があります。最も重要なのは、紀元前15,000年頃に本質的な分岐が起こったことですが、それが効果を発揮するまでには数千年かかり、多くの地域では変革が遅れて始まり、効果を発揮するまでに時間がかかったかもしれません。”

Figure S5はこれにぴったり合います。ボトルネックは、世界的な文化の明らかな変化の直前に始まります。それは世界中に広がります。EToCは、この変化が男性が再帰に追いつくことに関係していたと主張します。その場合、4,000年前には適応度の風景はもはや性別によって異ならなくなります。男性は追いつきました。これは、6,000年前には多くの場所で言語、内省、声を聞くことに顕著な性差があったことを意味します。これは絶対に驚くべきことです。（そして神話に確実に現れるでしょう。）

ボトルネックの日付を使用して、EToCは通常の男性の意識が4,000年前に書記法の発明直前に完了した20,000年の世界的な遺伝的プロセスであったと主張します⁷。ジェインズを解釈する一つの方法は、彼がこの移行の終わりを拾ったということです。Slate Star Codexの二分心の崩壊に関するレビューから：

ジェインズは、紀元前1000年から700年の間に起こったことを、神々を取り戻すための、または神のいない世界に対処するためのますます必死な試みとして解釈します。公平を期すために、彼はこの時代の「神々が私たちを見捨てた」と「何が起こったのか、なぜ神々がいなくなったのか」というテーマの文学を約一兆個引用しています。通常、他の人々はこれを比喩的に解釈し、メソポタミア人がこの混乱した時代にどれほど不運であったかを詩的に表現する方法として解釈します。ジェインズはこれを比喩とは考えていません。なぜなら、人々は永遠に不運であり続けましたが、紀元前1000年から750年の期間は「神々が私たちを見捨てた」文学の一種のマカブレな黄金時代でした。そして時にはそれが奇妙に、まあ、的を射ているように見えることもあります：

私の神は私を見捨てて消えた 私の女神は私を失望させ、距離を置いている 私のそばを歩いていた善良な天使は去った。

または：

神を持たない者は、通りを歩くとき 頭痛が衣服のように彼を包む ⁸

実際、私のジェインズに対する批判の一つは、彼が彼の信念の勇気を欠いていたことです。ジェインズにとって、_創世記_は二分心の崩壊の直後に書かれた記録です。（実際、創世記をジェインズが提案した崩壊の紀元前1200年より前に日付を付ける人もいます。）しかし、アダムはイブの勧めによってのみ果実を食べます。それを真剣に受け止めない理由は何でしょうか？特に彼の理論が、大きな性差がある半球認知に依存していることを考慮すると⁹。さらに、「私」が最近発明されたのなら、比較言語学を使用してそれを日付けるべきです。「私」（実際には「na」）が10,000年から15,000年前に多くの場所に広がったというケースがあります。最後に、神々を黙らせることは最終的には遺伝的であるに違いありません。統合失調症は非常に遺伝性が高い（0.8！）、なぜ二分心ではないのでしょうか？しかし、ジェインズはこの点で本質的に白紙主義者です。彼にとって、当時と現在の唯一の違いは、今や文化的に支配的な実現です。それは意識の理論であり、意識を非常に小さくし、その拡散がほとんど気付かれずに世界中に広がるものです。

20,000年のプロセスはまだ非常に速いですが、他の重要な特性において前例があります。乳製品動物の家畜化以来約10,000年前、ラクターゼ持続性はヨーロッパで90％の頻度に達しました。同様の独立したプロセスがアフリカでも観察されています、動物の家畜化後に。私たちは高次思考によって定義される種です。再帰に対する選択は牛乳の消化よりも強かったかもしれません。

証拠の観点から、Y染色体のボトルネックは、代名詞に関する研究が示唆するよりもやや最近のものです（多くの地域で10,000年から15,000年前に遡るようです）。そして、プロセスは新世界と旧世界が分裂する15,000年前に始まる必要があるようです¹⁰。これは理論の破綻になる可能性があります。そしてそれは良いことです。真実を追求する中で、反証可能な理論を求めています。特に意識の領域では、反証は非常に困難です。今のところ、ボトルネックに関するさらなるデータを待つのが理にかなっています。456のサンプルから100,000年、あるいは10,000年の歴史をモデル化するには多くの仮定をしなければなりません。そして、この研究から除外されている地域もあります。たとえばオーストラリアは、完新世のボトルネックがないことを証明するかもしれません（ただし、それはレインボー・サーペントが大陸を席巻する時期です）。EToCはそこにあるはずだと予測しています。再び、脆弱な理論は良いものです。

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Cultural hitchhiking and competition between patrilineal kin groups explain the post-Neolithic Y-chromosome bottleneck (2018)#

遺伝学者にボトルネックの現状を尋ねると、彼らはこのNatureに掲載された論文を指摘します。この論文は、男性が共有資源（女性）を巡って競争するモデルを提案しています。このモデルでは、大規模な文化的グループの男性がより大きくなり、小規模なグループが消滅する傾向があります。文化的グループが父系親族グループ（すべてまたはほとんどの男性が最近の男性の祖先から降りている）である場合、このダイナミクスは男性の有効人口サイズを劇的に減少させる可能性があります。兄弟の部族は、Y染色体に関しては1人の男性とあまり変わりません。したがって、彼らが提案するのは、「関連する男性のみが部族に許可される」というミームが世界中に広まり、無慈悲に実施されたということです。ある種の原始的な父権制が野火のように広がり、同じくらい急速に消え去ったのです。

覚えておいてください、6,000年前の世界的な男性の有効人口サイズは女性の1/17です。論文では、この比率を得るためにルールの厳格な実施がどれほど必要かは見つかりません。しかし、各グループが父系の純粋性を非常によく維持する必要があるようです。

征服された男性が繁殖する多くの反例があります。オスマン帝国はキリスト教徒の少年を捕らえ、イェニチェリとして訓練しました。コマンチェ、マヤ、古代エジプト人、ローマ人、マムルーク、バーバリ海賊も同様の慣行を持っていました。奴隷はしばしばある程度の自律性を持っていました。実際、最も古いY染色体系統であるA00は、アフリカ系アメリカ人で配列決定されました、彼の曾祖父は奴隷として生まれました。したがって、純粋性の維持の問題だけでなく、ミームの広がりの問題もあります。

「私たちのモデルの第二の注意点は、父系制が外因的に扱われていることです。それは、起源が説明されていない二つの社会生態の間の既存の区別として扱われています。」

これは「文化的ヒッチハイク」の部分です。殺人的な兄弟のバンドとして社会を組織するミームが世界中に広がり、広範に実施されました。この主張を支持することは範囲外とされています。このようなミームがこれほど遠くまでこれほど速く広がるということの意味は巨大です。それが人々の生活様式を再編成することができたのなら、それは農業のような他のアイデアと一緒に広がったのでしょうか？農業革命を研究する人々は、農業が中期完新世にアフリカで独立して発明されたと信じています。この時期はボトルネックの時期です。それも移植だったのでしょうか？遺伝学がこの質問に光を当てることができれば、科学の大勝利となるでしょう。

そして、なぜ社会構造がこれほど急速に崩壊したのかという問題があります。6,000年前には有効な性別比が17:1です。わずか2,000年後にはこの比率は4倍に減少しました。父系親族グループがこれほど持続力がなかったのなら、なぜ6,000年前に非常に異なる場所でこれほど支配的なモードだったのでしょうか？

私はペダントと呼ばれるかもしれませんが、提案されたメカニズムはボトルネックを説明できるというよりも説明することができるようです。シミュレーションは、理想化された状況が問題の統計を生成できるかどうかを教えてくれます。そして、確かにできるでしょう！しかし、文化的ヒッチハイクも痕跡を残すはずです。それはメカニズムが受け入れられる前に調査されるべきです。このモデルがボトルネックを説明する場合、私たちは中期完新世に農業が独立して発明されたことに対してはるかに確信を持つべきではありません。ミームは単独で旅行しません。さらに、選択は一般的な多様性統計を超えた他の効果を生み出すでしょう。再帰をコード化する（または中断することができる）Y染色体の部位がある場合、再帰が表現型になったら、非常に遠いハプログループのY染色体でもこれらの場所で同じように見える傾向があります。これはシミュレーションではテストできません。実際のDNAを比較する必要があります。

Selection Has Countered High Mutability to Preserve the Ancestral Copy Number of Y Chromosome Amplicons in Diverse Human Lineages (2018)#

この論文はまさにそれを行っています。Y染色体のアンプリコン領域は、アンプリコンと呼ばれる非常に類似したDNA配列の存在によって特徴付けられる特定の領域です¹¹。これは全長の約15％を占めており、特に興味深いのは多数のタンパク質コーディング遺伝子を含んでいるためです。

コピー数変異（CNV）は、予想されるように、ゲノムのセグメントのコピー数の変異です。遺伝子の効果は常に加算的ではありませんが、CNVを考える一つの方法は、遺伝子を繰り返すことでその「投与量」を変える方法です。

この論文は、世界中の1,216人の男性のアンプリコン領域におけるCNVを比較しています。それがまだ意味不明に聞こえるなら、それを変異の一種のサブセット、また遺伝子座のサブセットと考えてください。彼らは「各アンプリコンの基準コピー数は、Y染色体系統樹の異なる枝、古代の枝A00を含む、間で厳密に維持されており、基準コピー数がすべての現代人のY染色体に祖先的であることを示している」と発見しました。

これはY染色体に対する多くの選択です！そして、これは上記の中立的ボトルネックモデルと一致する可能性があることを明確にしておきます。アンプリコン領域に対する低レベルの選択と、完新世において大部分の作業を行う中立的ボトルネックが存在する可能性があります。しかし、これは選択があったことの直接的な証拠です。

このデータからは、選択がいつ起こったかを言うことはできません。多様な枝は今では同じように見えますが、彼らが40,000年前にも似ていたかどうかを言うには古代DNAが必要です。この領域は精巣で発現し、変異が男性不妊を引き起こす可能性があるため、ここでの選択は本当に謎ではありません。少なくとも過去200,000年間に適用される非常に明白な候補があります。しかし、この領域は脳にも関連しており（最近選択を受けたとされる）、次の投稿でこれについて議論します。

結論#

意識のイブ理論に対する最も一般的な反論は、どこでも人間が（ヘビ毒の）介入なしに自己認識を発達させることです。それは確かに難問です。もし人間が意識を得る神話があるなら、それは完新世の近くで起こったに違いありません。男性は今、遺伝的に異なるのでしょうか？驚くべきことに、_おそらく_です。

驚くべき主張には驚くべき証拠が必要であり、私はEToCが驚くべきものであることを認めます。しかし、Y染色体に選択があったという狭い主張はそれほど驚くべきものではありません。完新世はホモ・サピエンスのライフスタイルに驚異的な変化をもたらしました。異なる行動がより大きな生存をもたらし、より複雑な社会に統合する能力を含みます。完新世以前に戦争があったかどうかについては進行中の議論がありますが、それは明らかにその活動に優れた男性を有利にする発明です。

もし私が意識を広める世界中のウル母系社会を提唱しているなら、文化的ヒッチハイク論文はウル父系社会の広がりを提唱し、ほとんどの男性系統を終わらせました。彼らのモデルは「中立的」であり、私のモデルはフィットネスランドスケープの変化（自己認識するため）を示唆しています。それは私たちが誰であり、どこから来たのかについて非常に異なる説明です。いずれにせよ、多くの拡散が必要でした。その事実は、代名詞の類似性を使用して私の理論を反証しようとすることを促しました。この時間スケールでの拡散は言語的な痕跡を残すべきです。父系社会の場合、ミームはどのようにして広まったのでしょうか？他の文化的ライダーがあったのでしょうか？それを非常に支配的にしたものは何でしょうか？それが同じくらい速く崩壊した原因は何でしょうか？モデルが正しければ、これらの質問への答えは過去に関する私たちの信念を大幅に更新するでしょう。確かに「社会がより複雑になり、特に男性においてより良い心の理論のための激しい選択を引き起こした」という程度には—EToCの薄められたバージョンです。

EToCは完新世の前とその間にY染色体に対する大規模な選択を予測します。前者は完新世を引き起こしたためであり、後者は選択に時間がかかるためです¹²。驚くべきことに、これは実際に起こった可能性があります。現在、文献で議論されています。良いニュースは、最終的にはわかることです。遺伝学者はオーストラリアでの最近のボトルネックをテストするでしょう（文化的ヒッチハイクグループは彼らの父系社会がそこに到達したと予測するでしょうか？）。または、遠いハプログループを比較して、選択がY染色体を似たものにしたかどうかを確認します。アンプリコン領域では、選択によって「厳密に」維持される類似性がすでに見つかっています。選択の場合、影響を受けた染色体領域が調査されます。EToCはそれらが脳機能に関連していると予測します。

将来の投稿では、Y染色体、特にアンプリコン領域が心の理論に影響を与えることを主張します。

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[画像: オリジナル投稿からの視覚コンテンツ]残された系統