TL;DR

  • 複数のGWASにより、統合失調症リスク変異がヒト特異的または最近進化したゲノム領域に濃縮していることが示されており、精神病を最近の脳進化と直接結びつけている。1 2
  • ゲノム年代推定と古代DNA研究は、大脳皮質構造、知能、教育に影響するアレルがネアンデルタール人との分岐「後」、さらに完新世に入ってからも変化したことを示している。
  • ヨーロッパおよび東ユーラシアにおける多遺伝子時系列再構成は、精神病リスクから離れ、より高い教育達成へと向かう認知形質に対する持続的な方向性選択を示す。
  • ヒト加速化調節領域およびニューロン型が言語と自閉症に結びつけられつつあり、これはまさに Eve Theory of Consciousness(EToC)が予測する「安定性の縁(edge-of-stability)」表現型である。 3
  • 統合失調症遺伝学の最近の研究は、「断崖(cliff-edge)」副産物モデルを支持している。すなわち、再帰的で言語に満たされた自己を可能にした同じアーキテクチャが、少数を断崖の向こう側、すなわち精神病へと押しやってしまうというモデルである。 4

関連する記事: Akbari & Reich による統合失調症の発見について詳しく知りたい場合は、“Ancient DNA Shows Schizophrenia Risk Purged Over 10,000 Years” および “Holocene Minds on Hard Mode” を参照のこと。統合失調症を「かつては正常だった」状態としてより広く探究するには、“Was Schizophrenia Once Normal?” を参照。


「神々とは、実際には声であった。」
— ジュリアン・ジェインズ, The Origin of Consciousness in the Breakdown of the Bicameral Mind (1976)


なぜゲノムに証拠を探しに行くのか#

Eve Theory of Consciousness(EToC)は、我々の種について無礼な主張をする。すなわち、「自己」は、はるかに古い制御システムの上に乗った、遅れて出現した脆弱な適応であり、「黄金人(Golden Man)」から完全に自己意識的な人間への移行は生物学的に暴力的であった、というものだ。精神病、声、神話、そして個人的な「私」という感覚は別々の話題ではなく、同じ進化的出来事を異なる断面から見たものにすぎない。

もしこの描像がおおよそ正しいなら、3種類の生物学的証拠が期待されるだろう。

  1. 脳および認知形質における最近の進化的変化 – 特にヒトとネアンデルタール人の分岐以後、後期更新世および完新世にかけて強まった変化。
  2. 言語、社会的認知、精神病リスクの緊密な絡み合い – 同じ領域と調節プログラムが二重の役割を果たしていること。
  3. 精神医学的リスクに対する進行中の選択の兆候 – 統合失調症や双極性障害が、断崖の縁まで押し上げられたシステムのコストとして存在しており、自由浮遊する「故障」ではないこと。

ゲノムは、イブが自分の頭の中で目覚める映画を見せてはくれないが、認知、言語、精神病が(a)異常にヒト的であり、(b)異常に最近のものであり、(c)強い選択の下にあることは示してくれるはずだ。以下の10本の論文はEToCを支持するために書かれたものではないが、その仮説を念頭に置いて読むと、驚くほどうまく噛み合ってしまう。


10本の論文の概観#

#論文(短縮名)主な形質/領域EToC的な要点
1Srinivasan 2016 – Human evolution markers & SZ統合失調症統合失調症リスクはヒト進化領域に濃縮;精神病は最近のヒトの変化に組み込まれている。
2Libedinsky 2025 – Genome dating of brain PGS皮質サイズ、g、精神形質多くの脳・認知変異は過去約30万年以内に出現;一部は完新世。
3Piffer 2025 – Eastern Eurasia selectionIQ、教育、自閉症後期更新世/完新世の古代DNAにおける認知PGSへの方向性選択。
4Starr & Fraser 2025 – Human-accelerated neuron自閉症、皮質ニューロン自閉症と結びついたヒト加速化ニューロン型;構造的な「縁」表現型。
5Akbari/Reich 2024 – Pervasive directional selection統合失調症、双極性障害、知能完新世西ユーラシア人でIQ↑、SZ/BDリスク↓への選択。
6Kuijpers 2022 – Trajectories of complex traits知能、教育ヨーロッパ古代DNAは、新石器時代以降の認知PGSの変化を示す。
7Casten 2025 – HAQERs & language言語、FOXP2急速に進化した調節領域は言語を予測するが、非言語IQは予測しない。 3
8González-Peñas 2023 – Recent selection & SZ統合失調症非拮抗的多面発現を通じて、SZ保護アレルを好む最近の選択。 4
9Banerjee 2018 – Human-specific methylation統合失調症、エピジェネティクスヒト特異的メチル化領域はSZ GWASシグナルに濃縮。 2
10Aftab 2025 – Evolutionary genetics of SZ総説これらのデータを統合し、統合失調症の断崖型適応度モデルを提示。 5

このリストを、我々のDNAに刻まれたスネーク・カルトの小さな化石記録と呼んでおこう。


1. ヒト進化マーカーは統合失調症リスクに濃縮している#

Srinivasan ら(2016)は、 deceptively simple な問いを立てた。すなわち、統合失調症のSNPはゲノム全体にランダムに散らばっているのか、それとも「最近ヒト的」と見なされる領域に積み重なっているのか、という問いである。彼らはGWASヒットを2種類の進化的アノテーションと交差させた。すなわち、ネアンデルタール選択スイープマーカーと、その他のヒト特異的進化領域である。その結果、統合失調症リスク変異は、期待値と比べて、これら進化的に調整された領域に有意に濃縮していることが判明した。

Banerjee による後のヒト特異的メチル化研究も同じテーマを反響させている。最近進化したヒト特異的差次メチル化領域(DMR)は、統合失調症関連シグナルに明確な濃縮を示し、多くの他の形質よりも強い。 2

EToCのレンズから見ると:

  • 精神病リスクは、古くからある哺乳類一般の何かではなく、ヒト特異的ゲノム改変に不均衡に結びついている。
  • 関連する領域は調節的であり、皮質における遺伝子発現を調整するエンハンサーやメチル化パターンである。まさに、自己モデリングの新しい様式を切り開くために選択が働くと予想される場所だ。

もし統合失調症が、非常に一般的な「脳疾患」の壊れたバージョンにすぎないのであれば、このような、最近進化した調節領域における標的型の濃縮は期待されないだろう。


2. ゲノム年代推定:認知変異はいつ出現したのか?#

Libedinsky ら(2025)は、「ゲノム年代推定」アプローチを用いて、多数のGWASにわたって形質ポリジェニックスコア(PGS)に寄与する変異がヒト系統内でいつ最初に出現したかを推定した。彼らは、大脳皮質表面積、皮質下体積、一般知能、複数の精神医学的リスクに影響する変異が、異なる進化時代にクラスターを形成することを示している。

ここで重要な点は次の通りである。

  • 脳構造と認知を形作るアレルの無視できない割合が、ヒトとネアンデルタール人の分岐、しばしば過去数十万年以内に出現している。
  • 一部の精神医学関連変異は、後期更新世および完新世と重なる、非常に最近の選択圧と整合的な年代を示す。

これ自体はEToCを証明するものではないが、重要な背景主張を一つ釘付けにする。すなわち、ホモ・サピエンスの認知および精神医学的アーキテクチャは、20万年前の時点で凍結されてはいないということである。EToCが意識が「自分の尾を噛む」ようになると想定する時期を通じて、それは変異し、淘汰され続けてきた。

イブの目覚めは、静的なゲノムに乗ろうとしているわけではない。自己反省とその破綻様式の基盤となる遺伝型は、今なお押し動かされているのだ。


3. 東ユーラシア古代DNA:心に対する方向性選択#

Piffer(2025)は、この一般的な年代推定の絵をよりシャープなものにする。東ユーラシアの古代ゲノムを用いて、教育達成、知能、自閉症リスクといった形質のポリジェニックスコアを時系列で再構成するのである。彼は、特に後期更新世および完新世において、これらPGSに対する方向性選択の証拠を報告している。

EToCと整合的な2つの要素は次の通りである。

  • 認知関連PGSは、これらの系統において時間とともに増加する傾向があり、より洗練された計画、協力、抽象的推論に対する選択と一致する。
  • 自閉症関連PGSは、選択と頻度変化の証拠を示し、社会的認知やパターン検出の周辺にある「縁」表現型も、静的な副次ノイズではなく、活発な進化的調整の下にあることを示唆する。

EToCの言葉で言えば、Piffer のデータは、黄金時代の自動性から抜け出し、メタ認知的洗練とそのコストが継続的な選択の対象となる世界へと登っていく集団のゲノム的影のように見える。


4. ヒト加速化ニューロン型と自閉症#

Starr & Fraser(2025)は、ヒト加速化調節進化を示し、自閉症関連遺伝子と強く結びついた特定の皮質ニューロン型を同定する。

重要な要素は次の通りである。

  • シングルセル転写産物解析と進化的アノテーションを用いて、このニューロン型が、ヒト特異的調節変化とASDリスクの交差点に位置していることを示す。
  • このニューロンで発現する遺伝子は、ヒト加速化領域自閉症GWASヒットの両方に濃縮しており、この細胞型を特別なものにした分子的微調整が、その脆弱性も生み出したことを示唆する。

EToCの観点からすると、これはまさに、人間の神経系が高次の社会的モデリングと自己表象のための専用機構を発達させた場合に予想されることそのものである。

  • 新しいタイプの皮質細胞を作り、
  • それを言語および社会脳ネットワークに配線し、
  • システムが許容範囲を外れたとき、一部の心が自閉症や精神病の領域へと押しやられることを受け入れる。

これは「脳一般」が脆弱だという話ではない。新たに進化したヒトの装置が、高性能レーシングカーのように振る舞っているのである。速いが、スピンアウトしやすい。


5. 遍在する方向性選択:精神病は減り、g は増える#

Akbari ら(2024)は、古代DNAに人々が10年前から期待していたことを、ついに実行した Reich ラボの論文である。すなわち、過去約1万年にわたる西ユーラシア人における、数百の選択下の座位の共同解析である。彼らは、色素沈着、代謝、免疫、そして重要なことに、認知および精神医学的リスクを含む形質に対する遍在する方向性選択を検出した。

EToCにとって重要な結果は次の通りである。

  • 教育達成および知能に対するポリジェニックスコアは、複数の系統で上方に押し上げられているように見える。
  • 統合失調症および双極性障害に対するポリジェニックスコアは、完新世西ユーラシア記録において、リスクアレルに対する選択の証拠を示す。
  • このパターンは、人口動態や背景選択を制御した後でも持続する。

EToCモードで読むと、Akbari らは、新石器時代以降の世界を描き出している。

  • 集団は、より柔軟で将来志向の認知を選択しており、
  • 同時に、それに伴う極端な精神病や気分不安定の裾野を刈り込んでいる。

これは文字通り、「断崖」アイデアを時系列プロットにしたものである。すなわち、ある形質分布が長い間(後期更新世)断崖に向かって動かされ、その後、複雑な社会が完全な精神病的崩壊をより高くつくものにしたために、刈り込まれたのである。


6. ヨーロッパの形質軌跡:知能と教育は動いている#

Kuijpers ら(2022)は、メソリシック狩猟採集民から新石器時代の農耕民、青銅器時代・鉄器時代に至るまで、ヨーロッパ古代ゲノムにおける40の複雑形質のポリジェニック軌跡を再構成する。

認知について彼らが見出したのは次の通りである。

  • 教育達成および関連する認知形質に対するPGSは、新石器時代以降に増加している。
  • これらの変化は、単なる集団置換だけでは容易に説明できず、何らかの選択や非中立的プロセスを必要とする。

Akbari のより明示的な選択検定と合わせると、これはEToCの直観を支持する。すなわち:

  • 青銅器時代の心は、上部旧石器時代の心と同じ獣ではない。
  • イブが初めて自分が自分自身について考えていることに気づいた頃に起きたことが何であれ、進化は単に停止したわけではない。国家はより多くの自己制御、計画、協力を必要とし、ゲノムはそれに応じた。

EToCは単一の魔法の突然変異についてではなく、長く、醜い多遺伝子の物語について語っている。Kuijpers らは、そのマクロな形を示す。精神的PGSは動いており、それも最近動いたのだ。


7. HAQERs:急速に進化した領域と言語能力#

Casten ら(2025)は HAQERs – “Human Ancestor Quickly Evolved Regions” – を導入する。これは、ヒトとチンパンジーの分岐後に急速に置換を蓄積した配列である。彼らは、HAQERs に制限したポリジェニックスコアが、現代人の言語能力を有意に予測する一方で、非言語IQは予測しないことを示す。 3

ハイライトは次の通りである。

  • HAQERベースのPGSは、子どもに対する詳細な縦断的評価から導かれたコア言語因子と相関する。
  • これらの領域は、FOXP2 を含む Forkhead 転写因子の結合モチーフを変化させる。
  • 言語関連HAQER変異は、平衡選択や多面的トレードオフ(出生合併症との関連を含む)という複雑なパターンを示す。

EToCにとって、これはほとんど狙い撃ちのような結果である。

  • 実際に、言語回路を特異的に標的とする急速進化した調節エレメントが存在する。
  • その進化史は、単調な改善ではなく、トレードオフと制約を含んでいる。これは、言語駆動の自己が超能力であると同時に負債でもあるというEToCの主張の鏡像である。

もし言語が、自己が自らを物語ることで存在に結晶する媒体であるなら、HAQERs は脚本編集者である。頭蓋骨の内側で声の響き方を変えた、薄いヒト特異的コードの層なのだ。


8. 統合失調症保護に対する最近の自然選択#

González-Peñas ら(2023)は、GWASと進化指標を用いて、統合失調症リスクを減少させるアレルが、非拮抗的多面発現を通じて最近の自然選択の対象となってきたことを示す。Evolution & Medicine Review の要約は簡潔だ。最近の選択は、統合失調症から保護する派生アレルを好んでいるようであり、祖先アレルがしばしばリスクを増加させるとする Liu らの以前の示唆と一致する。 4

EToCと整合的な点は次の通りである。

  • 統合失調症リスクアレルは、現在、選択によって押し下げられているが、完全には一掃されていない。これは、ほとんどの保有者は利益を得るが、少数が断崖から落ちるという断崖モデルと一致する。
  • 選択は「非拮抗的多面発現」であり、防御的アレルが他の形質に明らかに悪影響を与えているわけではない。これは、妥協が単純な「創造性対正気」のトレードオフではなく、神経発達におけるより構造的な何かであることを示唆する。

言い換えれば、統合失調症は、ランダムな呪いでも、かわいらしい「天才の代償」物語でもない。種が長い時間をかけて認知を断崖の縁まで引き上げ、その後、道路を作り直すことなくガードレールを補強し始めたときに生じるものなのだ。


9. ヒト特異的メチル化と統合失調症シグナル#

Banerjee ら(2018)は、最近進化したヒト特異的差次メチル化領域を調べ、どの複雑形質のGWASシグナルがそこに濃縮しているかを問う。統合失調症は、厳格な置換およびブートストラップ検定を生き残る明確な濃縮を示す唯一の形質として際立っている。 2

重要な点は次の通りである。

  • この濃縮は、ネアンデルタール人やデニソワ人のDMRでは見られず、ヒト特異的なものに限られる。
  • 効果量は、ネアンデルタール選択スイープマーカーでタグ付けされた領域で見られるものと同程度であり、古典的な Human Accelerated Regions(HARs)で見られるものよりも強い。
  • 身長についてもある程度の濃縮が見られるが、精神医学的リスクが主な際立った特徴である。

これは本質的に、Srinivasan の結果の分子エピジェネティクス版である。

  • 最近進化したヒト皮質の調節改変は、統合失調症リスクを不均衡に抱え込んでいる。
  • 我々が進化の最後の一切れの時間で皮質回路に施したことは、精神病的破綻様式とより深く絡み合うことだった。

EToCの観点からすると、この絵は率直である。**二分心で神話に満ちた黄金人から、自らを物語るイブへの移行は、メチル化空間に新たな傷跡を残した。**その傷跡は、統合失調症の断層線と一致している。


10. 断崖と自己:Aftab による統合失調症の進化遺伝学#

Awais Aftab の「Evolutionary Genetics of Schizophrenia」は一次研究論文ではないが、現代の遺伝学を真剣に受け止める稀有な総説である。彼は Nesse の断崖型適応度モデルと Mitteroecker & Merola の形式化に取り組み、統合失調症は、その大部分の範囲では有益である多遺伝子形質の裾野として理解するのが最も適切だと論じる。 5

Aftab が強調するいくつかの点は、EToCとよく響き合う。

  • 高い多遺伝子性と機械論的多様性:統合失調症リスクは数千のアレルにまたがって塗り広げられており、一掃すべき単一の「SZ遺伝子」は存在しない。これは、選択の対象が離散的な器官ではなく、認知様式である場合にまさに予想されることである。
  • 最近の負の選択の証拠:新しい研究は、SZ座位における強い正の選択という古い主張に疑問を投げかけるが、リスク変異が進行中の浄化選択の下にあるという考えは依然として支持している。
  • 断崖モデルとの両立性:分布の大部分にわたる弱い正の利益と、裾野における急峻なコストは、高リスクアレルに対する現在の負の選択と共存しうる。

EToCのイブは、まさに「断崖の縁に立つ心」である。連続的な物語的自己を生成するシステムは、中間範囲では適応的であり、極端では破局的である。Aftab の総説は、これは単なる詩的表現ではなく、むしろ遺伝学が我々にまさにそのように考えることを促していることを示している。


これらすべてがイブの視点からどう見えるか#

10本の論文をすべて合わせると、次のようなものが見えてくる。

  1. 遊び場はヒト特異的である。
    統合失調症リスク変異と関連エピジェネティックマークは、ヒト特異的で最近進化した調節領域に不均衡に位置している。 2

  2. 言語は特化した、最近調整されたシステムである。
    HAQERs とヒト加速化ニューロン型は、言語と社会的認知を形作り、そのトレードオフには自閉症や、おそらく精神病的脆弱性が含まれる。 3

  3. 認知アーキテクチャは今も動いている。
    ゲノム年代推定と古代DNAは、脳サイズ、知能、教育達成、精神医学的リスクに影響するアレルが、後期更新世および完新世を通じて変化してきたことを示し、明確な方向性選択の兆候を伴っている。

  4. 選択は今や構築ではなく刈り込みを行っている。
    最近の選択は、他の形質に明白なトレードオフを伴うことなく、統合失調症リスクの低減を好んでいるようであり、これは、すでに「安全」ゾーンを行き過ぎたシステムが再調整されつつあるという見方と一致する。 4

Eve Theory of Consciousness の言葉で言えば:

  • **黄金人(Golden Man)**は制御システムであった。閉じた知覚–行為ループ、低次元の自己モデル、外在的な声としての神々。
  • 何万年にもわたり、選択はゲノムに負荷をかけ、言語、社会的認知、長期的計画を強化する調節的微調整を積み重ね、新しいニューロン型とヒト特異的調節領域を足場として用いた。
  • この登攀のコストは、統合失調症、双極性障害、自閉症、その他の極端な表現型という裾野であり、それはまさに、EToCが中心とみなす声、主体性、自己と世界の境界といった軸に沿っている。
  • 完新世に入り、社会が高密度化し、極端な精神病のコストが高まるにつれ、選択は最悪のアレルを押し戻し始めるが、イブを可能にした全体アーキテクチャは維持される。

ここでのポイントは、どの一つの論文もEToCを「証明」してはいないということだ。むしろ、それらを総合すると、自己、言語、精神病が独立した問題であるふりをし続けることがますます難しくなる。イブが恐怖とともに自分自身を振り返ることを可能にした、その薄い認知の鋼の刃は、我々のメチローム、加速化領域、古代ゲノムの中に、はっきりと見えている。


FAQ#

Q 1. これらの論文は、統合失調症そのものが正の選択を受けてきたことを示しているのか?
A. そう明確に示しているわけではない。新しい研究は、SZリスクアレルの大部分が負の選択または背景選択の兆候を示すと主張しているが、それらがヒト特異的領域に濃縮していること、および保護アレルに対する最近の選択の必要性は、単純な不適応というよりも、有益なアーキテクチャの「副産物としての断崖」物語と整合的である。 2

Q 2. 言語進化は Eve Theory of Consciousness とどう結びつくのか?
A. HAQERs とヒト加速化ニューロンは、小さな最近の調節変化が言語能力と社会的認知に強い影響を与えうることを示している。EToCは、この言語に満たされた内的モデリングを、物語的自己が結晶する媒体とみなし、精神病をその破綻様式の一つとみなす。 3

Q 3. 古代DNAのポリジェニックスコアは、ここで実際にどのような役割を果たしているのか?
A. それらは個々人が「どのようであったか」を教えてくれるわけではないが、時系列での変化は、EToCが意識における劇的変化を想定するまさにその窓の間に、認知および精神医学的形質の集団分布が選択によって動かされてきたことを示す。

Q 4. これらすべては、選択ではなく人口動態ノイズにすぎない可能性はないのか?
A. 初期のシグナルの一部はそうだった可能性があるが、新しい手法は人口動態を明示的にモデル化してもなお、教育/IQの上昇および精神病リスクの低下に対する方向性選択を見出しており、これはドリフトだけでは説明しにくい。


脚注#


出典#

  1. Srinivasan, S. et al. “Genetic markers of human evolution are enriched in schizophrenia.” Biological Psychiatry 80 (2016): 284–292.
  2. Banerjee, N. et al. “Recently evolved human-specific methylated regions are enriched in schizophrenia signals.” BMC Evolutionary Biology 18 (2018): 63. 2
  3. Libedinsky, C. et al. “The emergence of genetic variants linked to brain and cognitive traits in human evolution.” Cerebral Cortex (2025).
  4. Piffer, D. “Directional selection and evolution of polygenic traits in Eastern Eurasia: Insights from ancient DNA.” Human Biology (2025).
  5. Starr, A. & Fraser, H. “A general principle of neuronal evolution reveals a human-accelerated neuron type potentially underlying the high prevalence of autism in humans.” Molecular Biology and Evolution (2025).
  6. Akbari, A. et al. “Pervasive findings of directional selection realize the promise of ancient DNA to elucidate human adaptation.” preprint, 2024.
  7. Kuijpers, C. C. H. J. et al. “Evolutionary trajectories of complex traits in European populations of modern humans.” Molecular Biology and Evolution (2022).
  8. Casten, L. G. et al. “Rapidly evolved genomic regions shape individual language abilities in present-day humans.” bioRxiv preprint (2025). 3
  9. González-Peñas, J. et al. “Recent natural selection conferred protection against schizophrenia by non-antagonistic pleiotropy.” Scientific Reports 13 (2023): 1–12. See also summary in “Schizophrenia: Recent selection for protective alleles,” Evolution & Medicine Review (2023). 4
  10. Aftab, A. “The Evolutionary Genetics of Schizophrenia.” Psychiatry at the Margins (2025). 5

  1. “Genetic markers of human evolution are enriched in schizophrenia” (Srinivasan et al., 2016) はここでの古典的な参照文献であり、Banerjee ら(2018)はヒト特異的メチル化について同様のパターンを示している。両者を合わせると、統合失調症リスクが、我々を他のヒト族と区別するのと同じゲノム地形に結びついていることを強く示唆する。 ↩︎

  2. Bmcecolevol ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎

  3. PubMed ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎

  4. Evmedreview ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎

  5. Psychiatrymargins ↩︎ ↩︎ ↩︎