Eurasia Basal sebagai Fatamorgana: Kasus Argumen Terkuat untuk “Leluhur Hantu” sebagai Artefak Seleksi

TL;DR

• “Basal Eurasian” (BE) adalah komponen model yang diperkenalkan untuk memenuhi kendala korelasi frekuensi alel dalam graf DNA purba, dan sangat berkaitan dengan berkurangnya pembagian alel Neanderthal pada populasi awal Timur Dekat (Lazaridis et al. 2016).
• Graf admixture dan f-statistik mengasumsikan bahwa sebagian besar kovarians berskala genom dihasilkan oleh hanyutan netral pada suatu graf; seleksi kuat yang terstruktur secara geografis dapat menambahkan kovarians sistematis yang kemudian “dijelaskan” oleh model dengan menciptakan cabang hantu (Maier et al. 2023; Schrider et al. 2016).
• Seleksi pemurnian terhadap introgresi Neanderthal memang nyata, sebagian besar bersifat poligenik dan diperantarai oleh seleksi terpaut; pemusnahan diferensial dapat mengubah statistik pembagian Neanderthal tanpa memerlukan suatu garis keturunan yang sangat menyimpang dan bebas Neanderthal (Juric et al. 2016; Harris & Nielsen 2016; Sankararaman et al. 2014).
• Hipotesis steelman: seleksi besar-besaran pada kala Pleistosen Akhir/Holosen terhadap kognisi pada garis keturunan Timur Dekat/Eurasia Barat (poligenik, diperkaya anotasi, dan terstruktur), ditambah seleksi terpaut serta pemusnahan alel arkais, menghasilkan pola residual yang menyerupai BE; pencocokan graf kemudian mengubah bias tersebut menjadi hantu “Basal Eurasian”.
• Hipotesis ini dapat diuji: BE seharusnya menyusut pada partisi dengan rekombinasi tinggi dan intergenik; BE seharusnya menunjukkan intensitas yang berubah seiring waktu pada genom Timur Dekat yang bertanggal; dan sinyal yang menyerupai BE seharusnya lebih mengikuti anotasi fungsional daripada fragmen leluhur yang koheren secara haplotipe.

“Ruang graf admixture yang mungkin sangat besar, dan banyak graf yang berbeda secara kualitatif dapat mencocokkan f-statistik yang sama.”
— Maier et al., eLife (2023)

Apa “sebenarnya” Basal Eurasian dalam argumen awal#

Dalam perumusan kanoniknya, BE adalah garis keturunan yang belum tersampel, yang memisahkan diri sejak awal dari non-Afrika lainnya dan kemudian memberikan kontribusi substansial kepada populasi Timur Dekat purba; peran empiris utamanya adalah menjelaskan mengapa orang Eurasia Barat menunjukkan afinitas Neanderthal yang lebih rendah dibandingkan orang Asia Timur dan mengapa kelompok-kelompok Timur Dekat purba tertentu berada “di luar” pohon Eurasia sederhana (Lazaridis et al. 2016).

Dua hal penting bagi kritik steelman:

1. BE tidak diamati secara langsung. BE diinferensikan karena penambahannya membuat suatu graf admixture lebih sesuai dengan pola korelasi frekuensi alel (f-statistik).
2. BE ditambatkan pada suatu statistik pembagian Neanderthal. Lazaridis et al. secara eksplisit menyoroti korelasi negatif antara perkiraan leluhur BE dan suatu statistik yang dimaksudkan untuk mencerminkan leluhur Neanderthal (misalnya, bentuk (f_4) seperti (f_4(\text{Test},\text{Mbuti};\text{Altai Neanderthal},\text{Denisovan}))) (Lazaridis et al. 2016).

Bahkan dalam pembahasan tambahannya, Lazaridis et al. mencatat alternatif-alternatif yang masuk akal mengenai bagaimana leluhur yang “menyerupai basal” dapat memasuki Timur Dekat (misalnya, melalui hubungan dengan aliran gen dari Afrika) atau mengenai keberadaannya yang lebih awal dalam konteks Levant/Arabia; dengan demikian, interpretasi tersebut tidak secara unik ditetapkan bahkan dalam kerangka yang mendukung BE (Lazaridis et al. 2016, Supplementary Information).

Steelman bermula dari sini: jika BE merupakan variabel kompresi untuk kovarians residual, maka setiap proses yang tidak dimodelkan dan menghasilkan kovarians residual serupa dapat menyamar sebagai BE.

Titik tekanan pemodelan: f-statistik dan graf admixture tidak dapat merepresentasikan seleksi

Apa yang “diasumsikan” oleh f-statistik (secara tersirat)#

Untuk populasi (A,B,C,D), f4-statistik dasar secara skematis adalah

[ f_4(A,B;C,D)=\mathbb{E}[(p_A-p_B)(p_C-p_D)]. ]

Jika perubahan frekuensi alel terutama didorong oleh hanyutan netral dan pencampuran pada suatu graf, (f_4) memiliki invariansi yang kuat: di bawah topologi yang tepat (tanpa aliran gen melintasi cabang-cabang tertentu), nilainya menjadi ~0; penyimpangan menunjukkan sisi-sisi admixture. Inilah fondasi penalaran bergaya qpGraph/qpAdm.

Namun, terdapat premis tersembunyi yang krusial: kovarians berskala genom yang sedang dicocokkan sebagian besar merupakan hasil hanyutan + pencampuran.

Sekarang masukkan pemeriksaan realitas metodologis: banyak graf admixture yang berbeda dapat mencocokkan f-statistik dengan baik; kelas model tersebut tidak teridentifikasi secara memadai, dan “graf yang cocok” bukanlah “graf yang benar-benar terjadi” (Maier et al. 2023). Ketidak-teridentifikasian ini bukan catatan kaki—melainkan undangan bagi suku-suku bias (seperti seleksi) untuk “dijelaskan” sebagai leluhur.

Seleksi adalah suku bias yang tampak seperti hanyutan#

Seleksi mengubah frekuensi alel. Jika seleksi bersifat:

• poligenik (banyak lokus, dengan efek kecil),
• terstruktur secara geografis (arah/besaran yang berbeda pada populasi yang berbeda), dan
• terpaut (menyeret variasi netral di dekatnya melalui lanskap rekombinasi),

maka seleksi menghasilkan perbedaan frekuensi alel yang berkorelasi antarpopulasi. Dengan kata lain, seleksi menghasilkan tepat jenis struktur kovarians yang dirancang untuk ditafsirkan oleh f-statistik sebagai hanyutan dan pencampuran dalam graf.

Hal ini bukan spekulasi: seleksi terpaut diketahui mengacaukan inferensi demografis, bahkan dapat menyebabkan pemilihan model yang keliru di antara sejarah demografis ketika seleksi tidak dimodelkan (Schrider et al. 2016). Tinjauan yang lebih luas menekankan bahwa seleksi dan demografi dapat menghasilkan pola yang serupa, sehingga inferensi gabungan menjadi sulit kecuali seleksi dimodelkan secara eksplisit (Johri 2022).

Klaim steelman: BE adalah cara suatu graf menyerap suku kovarians yang diinduksi seleksi dan tidak dimodelkan.

Hipotesis sesat tersebut (secara eksplisit): “Seleksi terhadap kognisi menciptakan distorsi berbentuk BE”

Dunia yang kita ajukan#

Anggaplah bahwa sejak ~50.000 tahun yang lalu—dengan intensifikasi tajam dalam ~15.000 tahun terakhir—terdapat seleksi langsung terhadap suatu fenotipe “kesadaran” yang terdistribusi: kecakapan berbahasa, teori pikiran, kendali eksekutif, manipulasi simbolik, efisiensi pembelajaran budaya, dan sebagainya.

Anggap pula bahwa:

1. Seleksi tersebut bersifat poligenik. (Arsitektur sifat berdimensi tinggi; banyak lokus dengan efek kecil.)
2. Seleksi tersebut diperkuat secara sosial dan heterogen secara spasial. Gradien seleksi bergantung pada kompleksitas sosial, kepadatan, institusi, hierarki prestise, dan struktur relung—fitur-fitur yang secara masuk akal mengalami intensifikasi sejak awal dan berulang kali di Asia Barat Daya.
3. Seleksi tersebut berinteraksi dengan beban introgresi. Seleksi terhadap kognisi memberikan tekanan kuat pada jejaring regulatori dan jalur perkembangan otak; segmen arkais (Neanderthal) membawa beban alel yang sedikit merugikan dalam kadar lebih tinggi karena ukuran efektif populasi Neanderthal yang kecil, dan seleksi memusnahkan banyak segmen arkais, terutama di dekat situs-situs fungsional.

Premis (3) bukanlah sesuatu yang tidak masuk akal; premis ini sudah menjadi pusat model arus utama mengenai berkurangnya leluhur Neanderthal. Seleksi pemurnian terhadap introgresi Neanderthal paling baik dijelaskan sebagai tindakan terhadap banyak alel yang sedikit merugikan, dengan seleksi terpaut membentuk lanskap tersebut (Juric et al. 2016; Harris & Nielsen 2016; Sankararaman et al. 2014).

Hal lain yang relevan: wilayah Neanderthal yang bertahan secara umum mengalami pengurangan kontribusi heritabilitas untuk banyak sifat kompleks (yang menunjukkan seleksi/kendala sistematis), dengan pengecualian seperti sifat kulit/rambut (McArthur et al. 2021).

Bagaimana hal ini memalsukan BE tanpa populasi hantu apa pun#

Kita ingin menciptakan kembali dua “motif” empiris yang saling terkait dan dijelaskan oleh BE:

• Motif 1: Orang-orang Timur Dekat awal tampak “tertarik menjauh” dari orang Eurasia lainnya dalam ruang pembagian alel, dengan cara yang ditangkap oleh pencocokan graf melalui penyisipan pemisahan basal dan sisi admixture.
• Motif 2: “Leluhur BE” yang diinferensikan bagi mereka berkorelasi negatif dengan statistik afinitas Neanderthal.

Berikut adalah mekanisme steelman yang menghasilkan kedua motif tersebut.

Mekanisme I: Seleksi menambahkan suku kovarians terstruktur yang ditafsirkan graf sebagai leluhur#

Misalkan vektor perubahan frekuensi alel untuk populasi (X) diuraikan sebagai:

[ \Delta p_X = \Delta p^{\text{drift}}_X + \Delta p^{\text{admixture}}_X + \Delta p^{\text{selection}}_X. ]

Graf admixture hanya mencocokkan dua suku pertama. Jika (\Delta p^{\text{selection}}_X) tidak dapat diabaikan dan terstruktur (misalnya, lebih besar pada garis keturunan Timur Dekat), graf yang dicocokkan akan “menciptakan” hanyutan tambahan dan/atau sisi admixture hantu untuk menyerap kovarians residual tersebut.

Ketidak-teridentifikasian membuat hal ini semakin mudah: terdapat banyak graf yang dapat menyerap bentuk residual tertentu sambil mempertahankan kecocokan terhadap f-statistik (Maier et al. 2023).

Mekanisme II: Seleksi terhadap kognisi mempercepat pemusnahan segmen Neanderthal, menciptakan statistik Neanderthal yang “menyerupai basal”#

Dalam dunia ini, garis keturunan Eurasia Barat (terutama Timur Dekat) mengalami seleksi yang lebih kuat pada sekumpulan luas lokus yang relevan bagi kognisi dan fungsi sosial. Karena segmen Neanderthal diperkaya alel yang sedikit merugikan dan di sekitar wilayah fungsional mengalami pengurangan pada manusia masa kini, seleksi cenderung menghapus leluhur Neanderthal di dekat gen dan arsitektur regulatori (Juric et al. 2016; Harris & Nielsen 2016; Sankararaman et al. 2014).

Dengan demikian, garis keturunan Timur Dekat dapat berakhir dengan:

• afinitas Neanderthal berskala genom yang lebih rendah,
• distribusi traktus arkais yang berbeda di antara wilayah fungsional dan netral, serta
• pembagian alel yang berubah dengan orang Eurasia lainnya, yang oleh pencocokan graf dijelaskan sebagai “pengenceran oleh BE”.

Hal ini menghasilkan korelasi negatif khas BE dengan statistik Neanderthal tanpa memerlukan suatu garis keturunan hantu yang bebas Neanderthal.

Peringatan (diakui oleh posisi steelman): sejumlah penelitian berpendapat bahwa seleksi + demografi saja tidak dapat menjelaskan seluruh perbedaan dalam leluhur Neanderthal antara orang Asia Timur dan Eropa (Kim & Lohmueller 2015). Tanggapan heretiknya adalah: “baiklah—berarti seleksi bukanlah satu-satunya faktor; seleksi hanya perlu cukup kuat dan terstruktur untuk memalsukan bentuk residual yang diserap BE.”

Mekanisme III: “Basal” juga dapat dihasilkan oleh dinamika migrasi balik ke Afrika / penyebaran awal, dan seleksi salah mengalokasikan kontribusi#

Terdapat bukti bahwa sinyal Neanderthal yang tampak di Afrika dapat dijelaskan oleh migrasi balik dan/atau aliran gen ke dalam Neanderthal dari manusia modern awal yang keluar dari Afrika (Chen et al. 2020). Hal ini penting karena komponen “terkait Afrika” yang menyerupai BE dan pola berbagi leluhur dengan Neanderthal dapat dihasilkan oleh berbagai proses yang saling berinteraksi.

Posisi steelman: dalam dunia yang didominasi seleksi, suatu graf dapat mengalokasikan bobot penjelas kepada suatu sisi “Basal Eurasian” karena itulah kenop paling sederhana yang tersedia, meskipun kisah generatif yang sebenarnya adalah “aliran gen Afrika (sebagian) + pemusnahan Neanderthal yang berubah seiring waktu + seleksi poligenik yang terstruktur”.

Mengapa kisah “seleksi kognisi → BE hantu” bukan sekadar permainan kata#

Isi seriusnya adalah bahwa kisah ini memprediksi distorsi-distorsi spesifik yang dapat difalsifikasi dalam sinyal BE.

Prediksi 1: BE seharusnya lebih kuat dalam partisi yang sensitif terhadap seleksi#

Jika BE merupakan suatu komponen leluhur, BE seharusnya muncul secara luas di seluruh genom (dengan pengecualian derau hanyutan). Jika BE merupakan artefak seleksi, BE seharusnya lebih kuat di wilayah-wilayah tempat seleksi terpaut lebih kuat:

• rekombinasi rendah,
• dekat gen,
• wilayah konservatif / padat-regulator.

Hal ini merupakan perluasan langsung dari fakta yang telah diketahui bahwa seleksi terpaut mengubah pola keragaman netral dan dapat menyesatkan inferensi demografis apabila tidak dimodelkan (Schrider et al. 2016).

Prediksi 2: BE seharusnya berubah sepanjang waktu di Timur Dekat dengan cara yang menyerupai seleksi#

Suatu komponen leluhur yang diperkenalkan oleh peristiwa percampuran kuno seharusnya berperilaku (kurang lebih) seperti proporsi yang stabil, dan hanyut secara perlahan kecuali terjadi percampuran lanjutan.

Artefak seleksi seharusnya lebih menyerupai:

• suatu kenaikan bertahap sepanjang Holosen,
• kemungkinan dengan denyut yang bertepatan dengan transisi sosial/ekologis utama,
• serta efek yang lebih kuat pada populasi yang mengalami intensifikasi stratifikasi budaya dan diferensiasi relung yang pesat.

Hal ini dapat diuji karena DNA purba dari Timur Dekat terstratifikasi menurut waktu tepat pada rentang ketika hipotesis ini menyatakan bahwa seleksi meningkat (Lazaridis et al. 2016).

Prediksi 3: “Ke-BE-an” seharusnya lebih mengikuti pengayaan anotasi fungsional daripada segmen leluhur yang koheren secara haplotipe#

Suatu populasi hantu mengimplikasikan trakta leluhur dengan pola LD/haplotipe yang koheren (trakta yang lebih tua memang lebih pendek, tetapi tetap berbentuk trakta).

Distorsi seleksi poligenik mengimplikasikan:

• banyak pergeseran frekuensi kecil yang tersebar,
• koherensi haplotipe yang lebih lemah dibandingkan sisi leluhur yang sungguh-sungguh,
• pengayaan dalam anotasi yang relevan dengan sifat (meskipun pengujian terhadap anotasi “kognisi” itu sendiri berbahaya).

Di sinilah kita harus sangat berhati-hati: sinyal seleksi poligenik terkenal sensitif terhadap stratifikasi dan bias GWAS (ditunjukkan secara tajam pada tinggi badan) (Sohail et al. 2019). Dalam bentuk steelman, kehati-hatian ini merupakan suatu keunggulan: hipotesis tersebut memprediksi sinyal yang condong secara anotasi, tetapi juga mengakui bahwa pengujian naif berbasis GWAS akan menghasilkan positif palsu.

Prediksi 4: Ketidakstabilan ruang model—BE muncul karena merupakan penyerap yang nyaman#

Jika BE nyata, kebutuhannya seharusnya kokoh di berbagai ruang graf yang masuk akal. Jika BE merupakan penyerap residual yang diinduksi seleksi, maka:

• banyak graf yang berbeda akan memberikan kecocokan serupa,
• penempatan dan proporsi BE yang diestimasi dapat berubah bergantung pada pilihan model,
• dan BE seharusnya sangat sensitif terhadap pengasertaan SNP dan penyaringan.

Hal ini sejalan dengan peringatan umum bahwa banyak graf admixture yang secara kualitatif berbeda dapat cocok dengan f-statistik yang sama, sehingga interpretabilitas memerlukan pemeriksaan kekokohan, bukan satu “graf terbaik” (Maier et al. 2023).

Tabel perbandingan konkret: hantu leluhur versus fatamorgana seleksi#

Cara benar-benar menguji hal ini (tanpa berbuat curang)#

Di bawah ini adalah “rancangan eksperimental” steelman yang ditujukan untuk membunuh hipotesis ini jika hipotesis tersebut keliru.

Uji A: f-statistik yang dipartisi dan pencocokan graf#

Hitung pola f4 yang relevan dengan BE (termasuk statistik afinitas Neanderthal yang digunakan Lazaridis) pada:

1. jendela dengan rekombinasi tinggi dan jauh dari gen,
2. jendela dengan rekombinasi rendah / padat-gen,
3. kontrol GC dan keterpetaan yang dipadankan.

Jika BE merupakan fatamorgana seleksi, ukuran efek seharusnya bergantung pada partisi.

(Alasan kita mengharapkan ketergantungan pada partisi berlandaskan pada pengacauan inferensi demografis oleh seleksi terpaut yang telah diketahui: Schrider et al. 2016.)

Uji B: Kemiringan deret waktu purba#

Dalam garis keturunan di Levant/Iran/Anatolia sepanjang Epipaleolitikum → Neolitikum → Zaman Perunggu, estimasikan apakah residual yang menyerupai BE meningkat secara monoton atau terputus-putus dengan cara yang tidak dapat dijelaskan secara lebih hemat hanya oleh percampuran.

Hal ini menggunakan jenis dataset yang sama yang memotivasi BE, tetapi mengajukan pertanyaan yang berbeda: “apakah sinyal tersebut berperilaku seperti leluhur atau seperti seleksi yang berubah seiring waktu?” (Lazaridis et al. 2016).

Uji C: Lanskap trakta arkais versus “proporsi BE”#

Jika BE nyata, pengurangan Neanderthal seharusnya terutama mengikuti proporsi leluhur (pengenceran). Jika BE merupakan fatamorgana seleksi, kita memprediksikan:

• pengurangan yang lebih kuat di dekat wilayah fungsional dengan mengondisikan pada proporsi arkais secara keseluruhan,
• serta divergensi yang lebih kuat dalam distribusi trakta arkais pada garis keturunan Timur Dekat/Eurasia Barat.

Lanskap dasar pengurangan leluhur Neanderthal di sekitar gen telah mapan (Sankararaman et al. 2014), dan kerangka seleksi pemurnian dinyatakan secara eksplisit baik dalam Juric maupun Harris/Nielsen (Juric et al. 2016; Harris & Nielsen 2016).

Uji D: Triangulasi metode yang bersaing (pemeriksaan kewajaran qpAdm, odds prastudi rendah)#

Hipotesis ini memprediksi kerapuhan: jika BE menyerap bias, maka pipeline yang secara agresif menyaring banyak model admixture dapat menunjukkan positif palsu yang meningkat kecuali dikendalikan dengan cermat.

Evaluasi-evaluasi terbaru terhadap penyaringan qpAdm dalam lanskap kompleks menekankan persoalan kinerja dan penemuan palsu ketika ruang model besar dan odds prastudi rendah (Flegontova et al. 2025; Williams et al. 2024).

Interpretasi steelman: BE mungkin “ditemukan” sebagian karena ekosistem analitis memberikan imbalan kepada komponen graf yang meningkatkan kecocokan, bahkan ketika terdapat banyak graf dengan kecocokan yang setara dan seleksi merupakan proses yang tidak dimodelkan.

Hal-hal yang tidak diklaim oleh steelman ini#

Untuk menjaga agar heresi ini tetap jujur:

• Ia tidak mengklaim bahwa seleksi dapat memunculkan struktur populasi masa lampau yang sangat dalam secara sewenang-wenang dari ketiadaan.
• Ia tidak mengklaim bahwa BE itu palsu; ia mengklaim bahwa hantu BE tertentu mungkin merupakan penyerap model yang nyaman.
• Ia tidak bergantung pada argumen naif mengenai “seleksi poligenik untuk IQ”; argumen tersebut rapuh secara empiris dan mudah dikacaukan oleh stratifikasi (Sohail et al. 2019).

Klaimnya lebih sempit dan lebih tajam:

Dalam dunia dengan seleksi poligenik yang masif dan terstruktur terhadap kognisi, ditambah pemusnahan muatan arkais yang berubah seiring waktu, model graf admixture yang hanya memodelkan hanyutan secara struktural dipaksa untuk menciptakan leluhur hantu guna menjelaskan kovariansi sistematis yang tidak dapat direpresentasikannya.

FAQ#

Q 1. Jika BE palsu, mengapa BE muncul secara “konsisten”?
A. Karena bias yang sama dan tidak dimodelkan (seleksi + seleksi terpaut + pemusnahan arkais) dapat konsisten di berbagai analisis, dan graf admixture tidak dapat diidentifikasi secara unik—banyak graf dapat cocok, dan hantu basal merupakan penyerap yang sangat efisien bagi residual terstruktur (Maier et al. 2023).

Q 2. Bukankah korelasi Neanderthal merupakan bukti pamungkas bagi hantu yang bebas Neanderthal?

A. Tidak secara unik: seleksi pemurnian terhadap alel Neanderthal hasil introgresi tersebar luas dan sebagian besar bersifat poligenik, sehingga rezim seleksi yang berbeda dapat mengubah statistik afinitas terhadap Neanderthal tanpa memerlukan pengenceran oleh garis keturunan yang terpisah (Juric et al. 2016; Harris & Nielsen 2016).

Q 3. Apa yang akan dengan cepat memalsukan pandangan fatamorgana-seleksi?
A. Jika sinyal mirip BE tetap kuat pada partisi intergenik dengan tingkat rekombinasi tinggi dan terwujud sebagai asal-usul genetis yang koheren pada tingkat haplotipe, konsisten dengan suatu peristiwa pencampuran diskret, maka hipotesis fatamorgana-seleksi runtuh; seleksi terpaut semestinya tidak mendominasi wilayah yang kurang lebih netral tersebut (Schrider et al. 2016).

Q 4. Bagaimana arus balik ke Afrika/dispersal awal memengaruhi perdebatan ini?
A. Hal itu menambahkan jalur demografis tambahan yang dapat mengubah afinitas terhadap Neanderthal dan sinyal “terkait Afrika”; jika jalur-jalur tersebut ada, graf yang buta terhadap seleksi dapat secara keliru mengatribusikan pengaruhnya kepada garis keturunan hantu basal, alih-alih kepada demografi yang lebih kompleks (Chen et al. 2020; Lazaridis et al. 2016, Supplement).

Catatan kaki#

Sumber#

1. Lazaridis, I., et al. “Genomic insights into the origin of farming in the ancient Near East.” Nature 536 (2016). doi:10.1038/nature19310
2. Lazaridis, I., et al. Supplementary Information for “Genomic insights into the origin of farming in the ancient Near East.” (2016).
3. Maier, R., et al. “On the limits of fitting complex models of population history to f-statistics.” eLife (2023). doi:10.7554/eLife.85492
4. Schrider, D. R., Shanku, A. G., & Kern, A. D. “Effects of linked selective sweeps on demographic inference and model selection.” Genetics (2016). doi:10.1534/genetics.116.190223
5. Johri, P. “On the prospect of achieving accurate joint estimation of population history and the distribution of fitness effects.” Genome Biology and Evolution (2022). doi:10.1093/gbe/evac088
6. Juric, I., Aeschbacher, S., & Coop, G. “The Strength of Selection against Neanderthal Introgression.” PLOS Genetics (2016). doi:10.1371/journal.pgen.1006340
7. Harris, K., & Nielsen, R. “The Genetic Cost of Neanderthal Introgression.” Genetics (2016). doi:10.1534/genetics.116.186890
8. Sankararaman, S., et al. “The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans.” Nature (2014). doi:10.1038/nature12961
9. McArthur, E., et al. “Quantifying the contribution of Neanderthal introgression to the heritability of complex traits.” Nature Communications (2021). doi:10.1038/s41467-021-24582-y
10. Chen, L., et al. “Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals.” Cell (2020). doi:10.1016/j.cell.2020.01.012
11. Kim, B. Y., & Lohmueller, K. E. “Selection and reduced population size cannot explain higher amounts of Neandertal ancestry in East Asian than in European human populations.” American Journal of Human Genetics (2015). doi:10.1016/j.ajhg.2014.12.029
12. Sohail, M., et al. “Polygenic adaptation on height is overestimated due to uncorrected stratification in genome-wide association studies.” eLife (2019). doi:10.7554/eLife.39702
13. Flegontova, O., et al. “Performance of qpAdm-based screens for genetic admixture under complex demography and low pre-study odds.” Genetics (2025). doi:10.1093/genetics/iyaf047
14. Williams, M. P., et al. “Testing times: disentangling admixture histories in recent and complex demographic scenarios.” Genetics (2024). doi:10.1093/genetics/iyae110