Quand les arbres mentent : la sélection, le mélange génétique et le mythe d’une ascendance unique

TL;DR

• Un « arbre » phylogénétique est un modèle qui suppose une descendance principalement verticale ; avec un flux génique (mélange génétique/introgression), l’objet correct est souvent un réseau plutôt qu’un arbre (Huson & Bryant 2006, doi:10.1093/molbev/msj030; Kong et al. 2025, doi:10.1073/pnas.2410934122).
• La « sélection » (balayages sélectifs, sélection de fond, conversion génique biaisée) modifie les généalogies et peut amener les méthodes neutres à inférer une histoire erronée (Schrider et al. 2016, doi:10.1534/genetics.116.190223; Pouyet et al. 2018, doi:10.7554/eLife.36317; Johri et al. 2021, doi:10.1093/molbev/msab050).
• En présence de mélange génétique, différentes régions génomiques ont littéralement des « arbres généalogiques » différents ; un seul arbre optimal peut donc constituer une moyenne trompeuse (Degnan & Rosenberg 2009, doi:10.1016/j.tree.2009.01.009).
• L’évolution humaine en est le cas d’école qui sert d’avertissement : l’introgression néandertalienne/dénisovienne est réelle (Green et al. 2010, doi:10.1126/science.1188021), et la sélection a éliminé de manière inégale l’ADN introgressé dans l’ensemble du génome (Sankararaman et al. 2014, doi:10.1038/nature12961; Juric et al. 2016, doi:10.1371/journal.pgen.1006340; Harris & Nielsen 2016, doi:10.1534/genetics.116.186890).
• Solution pratique : considérer « l’arbre » comme une hypothèse portant sur les sites que vous avez utilisés ; recourir à des partitions neutres, à la sélection de modèles et, souvent, à des cadres explicites de séparation–réunion / de réseaux (Yu et al. 2011, doi:10.1093/sysbio/syq084; Maier et al. 2023, doi:10.7554/eLife.85492).

« Lorsque les phénomènes ne présentent pas une structure arborescente, nous ne devrions pas les appeler un arbre. »
— Valas & Bourne, « Save the tree of life or get lost in the woods » (2010), doi:10.1186/1745-6150-5-44

L’arbre n’est pas une photographie ; c’est un algorithme de compression#

Un arbre phylogénétique évoque un documentaire : les lignées se séparent, les branches divergent, l’histoire s’accumule comme les anneaux du bois. Cette intuition est parfois juste. Mais en génomique, il est dangereusement facile d’oublier ce qu’est réellement un « arbre » : un résumé de données de grande dimension, produit sous certaines hypothèses.

La plupart des méthodes arborescentes reposent implicitement sur une combinaison de plusieurs hypothèses :

• La transmission verticale domine. Les lignées se séparent et, après cette séparation, cessent pour l’essentiel d’échanger des gènes.
• Une histoire unique rend compte des données. Les différents loci sont traités comme s’ils échantillonnaient un seul processus de ramification sous-jacent.
• La neutralité (ou quelque chose d’approchant). La variation se comporte comme si elle était principalement façonnée par la dérive et la mutation, plutôt que par une sélection se propageant dans des régions liées.

Lorsque ces hypothèses échouent, les arbres ne deviennent pas simplement « plus bruités ». Ils peuvent devenir systématiquement biaisés — erronés dans la même direction pour de nombreux loci — parce que le processus évolutif lui-même fausse les données.

Ce billet porte sur un mode d’échec particulier, courant dans l’évolution humaine (et, à vrai dire, partout ailleurs) : les arbres mentent lorsque sélection et mélange génétique se produisent simultanément. « Mentir » désigne ici quelque chose de technique et de peu spectaculaire : l’ordre des ramifications et la longueur des branches inférés peuvent afficher une confiance élevée, être reproductibles, et pourtant décrire un artefact de la chaîne d’inférence plutôt que l’histoire de l’organisme.

Une reformulation utile :

Un arbre répond à la question suivante : Si l’évolution présentait une structure arborescente (et était principalement neutre), quel arbre expliquerait le mieux ces motifs ?
Il ne répond pas automatiquement à la question suivante : Que s’est-il réellement passé ?

Deux raisons différentes pour lesquelles les histoires génétiques divergent#

Avant de combiner sélection et mélange génétique, il vaut la peine de distinguer trois concepts que l’on confond régulièrement :

1. Les arbres de gènes : la généalogie d’une région génomique donnée.
2. Les arbres des espèces/populations : le schéma de ramification des populations/espèces considérées en tant qu’entités.
3. Le coalescent multi-espèces (MSC) : le modèle qui explique pourquoi les arbres de gènes peuvent différer de l’arbre des espèces même en l’absence de mélange génétique, en raison de la coalescence stochastique des lignées (Degnan & Rosenberg 2009, doi:10.1016/j.tree.2009.01.009).[^1]

Même si l’évolution présente une structure parfaitement arborescente au niveau des populations, les arbres de gènes peuvent diverger les uns des autres du fait du tri incomplet des lignées (ILS) (Degnan & Rosenberg 2009, doi:10.1016/j.tree.2009.01.009). C’est la source « bénigne » de discordance : le caractère aléatoire de l’ascendance.

Le mélange génétique/l’introgression ajoute une deuxième raison, qualitativement différente, à cette discordance : certains loci retracent leur ascendance à travers une population différente de celle qu’implique un arbre ramifié unique. À ce stade, l’objet approprié est souvent un réseau phylogénétique (Huson & Bryant 2006, doi:10.1093/molbev/msj030; Yu et al. 2011, doi:10.1093/sysbio/syq084; Kong et al. 2025, doi:10.1073/pnas.2410934122).[^2]

La sélection apparaît alors comme un troisième ingrédient qui peut se faire passer pour l’un ou l’autre des deux premiers, car elle modifie les temps de coalescence et la distribution des généalogies le long du génome (Schrider et al. 2016, doi:10.1534/genetics.116.190223; Pouyet et al. 2018, doi:10.7554/eLife.36317; Johri et al. 2021, doi:10.1093/molbev/msab050).

Comment la sélection amène les méthodes « en forme d’arbre » à halluciner une histoire#

La sélection affecte les arbres de deux grandes manières :

1. Elle remodèle les généalogies (qui coalesce avec qui, et quand).
2. Elle remodèle les loci que vous échantillonnez effectivement (car les loci qui subsistent et présentent de la variation ne constituent pas un échantillon aléatoire de l’histoire).

La sélection liée : le génome n’est pas un ensemble de marqueurs indépendants#

Dans un génome soumis à recombinaison, la sélection à un site entraîne avec elle les sites voisins. C’est ce que l’on appelle la sélection liée. Deux formes majeures existent :

• Les balayages sélectifs : un allèle avantageux augmente rapidement en fréquence, réduisant la variation sur les haplotypes voisins.
• La sélection de fond : la sélection purificatrice élimine continuellement les mutations délétères, réduisant la taille efficace de la population (Ne) et la diversité aux sites neutres liés.

Ces deux processus modifient le spectre de fréquence des sites (SFS) et les temps de coalescence locaux, qui sont précisément les éléments que de nombreuses méthodes démographiques/phylogénétiques cherchent à interpréter (Schrider et al. 2016, doi:10.1534/genetics.116.190223; Johri et al. 2021, doi:10.1093/molbev/msab050). Si vous supposez la neutralité, vous pouvez inférer des goulots d’étranglement, des expansions ou des séparations de populations artificiels, parce que la sélection a créé des motifs qui ressemblent à des événements démographiques.

Une estimation particulièrement frappante chez l’être humain : Pouyet et al. avancent que la sélection de fond ainsi que la conversion génique biaisée affectent plus de 95 % du génome humain, et peuvent biaiser les inférences démographiques si elles ne sont pas prises en compte (Pouyet et al. 2018, doi:10.7554/eLife.36317). Même si vous estimez que le pourcentage précis est discutable, la tendance ne l’est pas : à fine échelle, la neutralité est l’exception, non la règle.

Mécanisme n° 1 des « arbres qui mentent » : la sélection comprime le temps de manière inégale#

La longueur des branches d’un arbre encode souvent la distance génétique, elle-même souvent interprétée comme une durée (à l’aide d’une horloge moléculaire). Mais la sélection modifie la vitesse à laquelle les lignées coalescent :

• Les balayages provoquent la coalescence rapide de nombreuses lignées dans le passé récent autour du site sélectionné, ce qui raccourcit localement les branches.
• La sélection de fond réduit Ne, ce qui entraîne une coalescence plus rapide sur de longues périodes dans les régions à faible recombinaison ou à forte densité fonctionnelle.

Si vous construisez un arbre à partir d’un mélange de régions soumises à des régimes de sélection liée très différents, vous pouvez obtenir une chimère : certaines parties du génome se comportent comme si elles provenaient d’une population plus petite (temps de coalescence plus courts), et d’autres comme si elles provenaient d’une population plus grande — sans qu’aucun changement réel de la taille de la population ne se soit produit.

Ce phénomène n’est pas seulement abstrait. L’inférence fondée sur les ARG (méthodes reposant sur le graphe de recombinaison ancestral) est elle aussi vulnérable : Marsh et al. montrent que la sélection peut compromettre l’inférence de la taille historique de la population dans certains contextes (Marsh et al. 2024, doi:10.1093/molbev/msae118).

Comment le mélange génétique transforme l’arbre en erreur de catégorie#

Le mélange génétique (entre populations) et l’introgression (entre lignées/espèces divergentes) signifient que l’ascendance est réticulaire : les branches se séparent, puis se rejoignent.

Le fait essentiel : différents loci ont des ascendances différentes#

C’est ce point génomique de la « mosaïque » que la plupart des récits populaires de l’évolution humaine continuent de sous-estimer. Après un flux génique, un génome ne constitue pas l’histoire d’une seule lignée ; c’est un assemblage de segments possédant des généalogies différentes.

L’exemple humain canonique est l’introgression néandertalienne : les premiers travaux consacrés au génome néandertalien de référence ont montré que les humains modernes non africains portent une ascendance dérivée des Néandertaliens (Green et al. 2010, doi:10.1126/science.1188021). Des travaux ultérieurs ont cartographié cette distribution le long du génome (Sankararaman et al. 2014, doi:10.1038/nature12961).

Alors, que signifie un « arbre humain » après cela ? Cela dépend des loci que vous avez utilisés.

• Utilisez des loci dépourvus d’ascendance néandertalienne, et vous pourrez inférer une séparation hors d’Afrique plus nette.
• Utilisez des loci enrichis en haplotypes introgressés, et vous pourrez rapprocher les Eurasiens des groupes archaïques d’une manière biologiquement réelle, mais qui ne peut pas être représentée par un arbre.

Comment détectons-nous le mélange génétique (et pourquoi ce n’est pas toujours simple)#

Une méthode de référence est la statistique ABBA–BABA / D, formalisée pour tester le mélange génétique ancien entre des populations étroitement apparentées (Durand et al. 2011, doi:10.1093/molbev/msr048). L’idée est simple : dans le cadre d’un arbre strict avec ILS, mais sans flux génique, deux motifs de sites discordants (ABBA et BABA) devraient apparaître à des fréquences égales ; un excès systématique signale un flux génique (Patterson et al. 2012, PMCID:PMC3522152).

Mais c’est ici que le caractère récursif de l’idée selon laquelle « les arbres mentent » apparaît : même les tests d’introgression peuvent être mal interprétés lorsque des lignées fantômes (populations non échantillonnées) existent (Tricou et al. 2022, doi:10.1093/sysbio/syac011). Autrement dit, les données peuvent fortement suggérer un mélange génétique, mais il est facile de l’attribuer au mauvais donneur si le véritable donneur est éteint ou n’a pas été échantillonné.

Et dès que l’on essaie d’ajuster des histoires complètes au moyen de graphes de mélange génétique, on se heurte à des contraintes d’identifiabilité et de surajustement. Une critique récente, qui incite à la prudence, montre les limites de l’ajustement de modèles complexes d’histoire des populations à partir de données génétiques — des modèles utiles, mais qui ne sont pas omniscients (Maier et al. 2023, doi:10.7554/eLife.85492).

Là où les véritables mensonges des arbres se produisent : sélection + mélange génétique#

Le mélange génétique rend les généalogies hétérogènes. La sélection rend ensuite cette hétérogénéité structurée et biaisée.

L’ADN introgressé est filtré par la sélection (l’ascendance n’est donc pas aléatoire)#

Après l’introgression, la sélection peut :

• Éliminer les allèles introgressés délétères, créant des « déserts » d’ascendance archaïque à proximité des régions fonctionnelles.
• Favoriser les allèles introgressés bénéfiques, créant des « îlots » d’ascendance archaïque là où les variants introgressés étaient adaptatifs.

Il ne s’agit pas d’une conjecture ; le phénomène est empiriquement visible dans les génomes humains.

• Sankararaman et al. ont cartographié les régions présentant une ascendance néandertalienne réduite et relevé une forte déplétion dans certains contextes fonctionnels (Sankararaman et al. 2014, doi:10.1038/nature12961).
• Juric et al. ont modélisé l’intensité génomique de la sélection contre l’introgression néandertalienne comme agissant sur de nombreux allèles faiblement délétères (Juric et al. 2016, doi:10.1371/journal.pgen.1006340).
• Harris et Nielsen ont avancé que les Néandertaliens portaient une charge mutationnelle plus élevée et que cela pouvait expliquer la réduction de l’ascendance néandertalienne autour des gènes (Harris & Nielsen 2016, doi:10.1534/genetics.116.186890).
• L’introgression adaptative constitue un domaine de recherche actif, dont Racimo et al. ont présenté les méthodes et les exemples dans une synthèse (Racimo et al. 2015, PMID:25963373).

Ainsi, le mélange génétique produit une mosaïque, mais la sélection retouche cette mosaïque, conservant préférentiellement certaines pièces et réduisant les autres jusqu’à les faire disparaître.

Mécanisme n° 2 des « arbres qui mentent » : la sélection modifie les trajectoires ancestrales qui restent visibles#

Si la sélection élimine les segments introgressés de manière disproportionnée dans certaines régions génomiques, tout arbre inféré à partir de ces régions sous-représentera systématiquement l’événement d’introgression.

Inversement, si l’on se concentre sur des loci présentant une forte introgression adaptative, on risque de surestimer à quel point deux lignées étaient « proches » dans leur ensemble, car on échantillonne des régions génomiques qui ont précisément survécu parce qu’elles étaient passées d’une lignée à l’autre.

C’est là le double piège essentiel :

• Le mélange génétique brise l’hypothèse arborescente (réticulation).
• La sélection biaise les parties de cette réticulation qui subsistent dans les données actuelles.

Le résultat peut ressembler à un arbre parfaitement net alors que l’histoire n’était pas arborescente, ou bien donner l’impression d’une structure profonde ou d’une divergence ancienne alors que le motif résulte en réalité de l’interaction entre sélection et introgression.

Un tableau comparatif concret#

Pourquoi cela importe particulièrement pour les récits de l’évolution humaine#

Les textes consacrés à l’évolution humaine conservent encore une inclination narrative pour la « lignée unique » : d’abord il y eut X, puis Y se sépara, puis Z les remplaça. C’est narrativement clair, mais génomiquement trompeur.

Nous vivons désormais dans un monde où :

• Les archives fossiles et la diversité morphologique sont désordonnées.
• Le séquençage de génomes entiers révèle des flux géniques répétés entre les lignées.
• La sélection n’a cessé de retoucher les archives au fil du temps.

Dans la conversation avec Razib Khan à laquelle vous faisiez référence, John Hawks mettrait, semble-t-il, l’accent sur « l’effet de biais de la sélection sur les arbres phylogénétiques », tandis que Chris Stringer insiste sur la complexité des archives fossiles est-asiatiques (page de l’épisode : Razib Khan’s Unsupervised Learning). Cette association est parfaitement pertinente, même si vous désapprouvez la synthèse privilégiée par l’un ou l’autre : les archives génétiques et fossiles sont toutes deux complexes, et les arbres simplistes sont fragiles.

Le cas humain est également utile sur le plan pédagogique, car nous pouvons pointer vers des phénomènes précis et quantifiés :

• L’introgression existe : les humains non africains portent une ascendance issue des Néandertaliens (Green et al. 2010, doi:10.1126/science.1188021).
• L’introgression est inégale selon les régions du génome, ce qui implique une sélection et/ou des incompatibilités (Sankararaman et al. 2014, doi:10.1038/nature12961).
• La sélection contre l’introgression peut être modélisée et estimée (Juric et al. 2016, doi:10.1371/journal.pgen.1006340; Harris & Nielsen 2016, doi:10.1534/genetics.116.186890).
• Les méthodes de détection et de caractérisation de l’introgression constituent désormais un sous-domaine à part entière (Hibbins & Hahn 2022, doi:10.1093/genetics/iyab173).

En définitive, si vous tenez à dessiner un « arbre » unique de l’humanité, vous devez lui ajouter un astérisque suffisamment grand pour être visible depuis l’orbite.

Que faut-il utiliser à la place des arbres naïfs ?#

C’est ici que la conversation déraille souvent vers de fausses dichotomies : « Alors, les arbres ne servent à rien ? » Non. Les arbres sont utiles lorsqu’ils correspondent à la question posée et que les hypothèses sont approximativement vérifiées. La solution n’est pas le nihilisme, mais le choix du modèle et l’analyse de sensibilité.

1) Utiliser des méthodes arborescentes qui admettent la discordance#

Même en l’absence de flux génique, il existe des approches tenant compte du MSC, précisément parce que les arbres de gènes diffèrent des arbres d’espèces (Degnan & Rosenberg 2009, doi:10.1016/j.tree.2009.01.009). Si les temps de divergence sont courts et que la taille efficace ancestrale est élevée, la discordance est attendue, et non pathologique.

2) Lorsque le flux génique est plausible, utiliser des réseaux ou des modèles de séparation–réunion#

Les réseaux phylogénétiques ne sont pas de simples diagrammes élégants ; ils constituent une réponse formelle à l’évolution réticulaire (Huson & Bryant 2006, doi:10.1093/molbev/msj030). Il existe également des méthodes explicites reposant sur la coalescence dans un réseau, qui tentent de détecter l’hybridation même en présence d’ILS (Yu et al. 2011, doi:10.1093/sysbio/syq084). En outre, une synthèse méthodologique croissante soutient que les réseaux devraient occuper une place de premier plan dans l’inférence sur la biodiversité et l’évolution (Kong et al. 2025, doi:10.1073/pnas.2410934122).

3) Traiter par défaut la sélection comme un facteur de confusion, et non comme un cas particulier#

Trois stratégies pragmatiques qui sont effectivement employées :

• Masquage / partitionnement des régions neutres : limiter l’inférence à des régions présumées neutres (en gardant à l’esprit, avec humilité, que la neutralité est approximative).
• Modélisation tenant compte de la sélection liée : intégrer, lorsque cela est possible, des cartes ou des paramètres de sélection de fond (Pouyet et al. 2018, doi:10.7554/eLife.36317).
• Vérifications de sensibilité : exécuter l’inférence selon différents schémas de masquage et comparer les conclusions (Schrider et al. 2016, doi:10.1534/genetics.116.190223; Johri et al. 2021, doi:10.1093/molbev/msab050).

4) Faire preuve d’honnêteté quant à l’identifiabilité du modèle#

Les graphes de mélange génétique constituent un langage puissant pour décrire l’histoire, mais leur ajustement peut être sous-déterminé à mesure que les modèles se complexifient (Maier et al. 2023, doi:10.7554/eLife.85492). Cela ne signifie pas qu’il faut « ne pas le faire ». Cela signifie qu’il faut « considérer le graphe offrant le meilleur ajustement comme un membre d’une famille de graphes plausibles » et rendre compte de l’incertitude en conséquence.

La conclusion philosophique : le génome possède de nombreuses histoires, et vous choisissez celle que vous racontez#

« Les arbres mentent » est un slogan mélodramatique désignant une vérité banale : l’inférence est conditionnelle aux hypothèses. Lorsque la sélection et le mélange génétique se produisent tous deux, les hypothèses qui sous-tendent de nombreuses synthèses classiques fondées sur des arbres sont violées de manière à produire des distorsions systématiques et entachées d’une confiance excessive.

Ou, selon une maxime plus utile :

L’arbre que vous inférez est autant une propriété de votre schéma d’échantillonnage qu’une propriété des organismes.

La position mûre ne consiste pas à abandonner les arbres, mais à les reléguer au second plan : les arbres deviennent une projection de l’histoire, adaptée à certaines questions (par exemple, le regroupement approximatif ou l’ordre de divergence dans certains cas de flux génique limité), et inadaptée à d’autres (l’histoire détaillée d’une population au sein d’un génome réticulé et soumis à la sélection).

En évolution humaine, nous avons dépassé l’époque où « un arbre » constituait le fin mot de l’histoire. C’est le début du débat.

FAQ #

Q 1. Si le flux génique est courant, pourquoi les arbres paraissent-ils souvent si « nets » ?
R. Parce que la sélection et l’échantillonnage peuvent préserver et mettre en évidence de manière préférentielle les régions compatibles avec un signal de ramification dominant, tout en effaçant ou en sous-pondérant les régions introgressées, produisant ainsi une synthèse trompeusement arborescente même lorsque l’histoire est réticulée (Sankararaman et al. 2014, doi:10.1038/nature12961; Juric et al. 2016, doi:10.1371/journal.pgen.1006340).

Q 2. Quelle est la statistique la plus simple permettant de démontrer l’existence d’un mélange génétique sans ajuster un graphe complet ?
R. Les tests ABBA–BABA / statistique D déterminent si des configurations alléliques discordantes se produisent de manière asymétrique, ce qui est attendu en présence d’un flux génique, mais pas dans le cas d’un arbre strict soumis uniquement au tri incomplet des lignées (ILS) (Durand et al. 2011, doi:10.1093/molbev/msr048; Patterson et al. 2012, PMCID:PMC3522152).

Q 3. Comment la sélection de fond « simule-t-elle » spécifiquement des événements démographiques ?
R. En réduisant la taille efficace de la population sur les sites neutres liés, elle modifie le spectre de fréquences des sites et les temps de coalescence de telle manière que des modèles démographiques neutres peuvent les interpréter à tort comme des goulots d’étranglement ou des expansions (Pouyet et al. 2018, doi:10.7554/eLife.36317; Johri et al. 2021, doi:10.1093/molbev/msab050).

Q 4. Quand devrais-je préférer un réseau phylogénétique à un arbre ?
R. Lorsqu’il existe des éléments probants d’hybridation ou d’introgression (ou un transfert horizontal de gènes [HGT] généralisé), de sorte que différents loci étayent des topologies incompatibles — car un réseau peut représenter des histoires de séparation-réunion qu’un arbre unique ne peut pas représenter (Huson & Bryant 2006, doi:10.1093/molbev/msj030; Kong et al. 2025, doi:10.1073/pnas.2410934122).

Q 5. Des modèles toujours plus complexes sont-ils nécessairement meilleurs ?
R. Non : à mesure que les graphes gagnent des paramètres (arêtes de mélange génétique multiples, changements de taille des populations, etc.), de nombreuses histoires distinctes peuvent rendre compte des mêmes synthèses ; le choix du modèle et la communication de l’incertitude deviennent donc centraux, plutôt que facultatifs (Maier et al. 2023, doi:10.7554/eLife.85492; Tricou et al. 2022, doi:10.1093/sysbio/syac011).

Notes de bas de page#

[^1] : Tri incomplet des lignées (ILS) : même si les populations se séparent nettement, les copies de gènes échantillonnées aujourd’hui peuvent coalescer (partager un ancêtre commun) plus loin dans le temps que la séparation ; un locus peut donc étayer un ordre de ramification différent de celui de l’histoire des espèces ou des populations (Degnan & Rosenberg 2009, doi:10.1016/j.tree.2009.01.009). [^2] : Réseau contre arbre : un arbre n’encode que des séparations ; un réseau peut encoder des séparations et fusions (hybridation/mélange génétique), ce qui est souvent nécessaire dès lors que le flux génique n’est pas négligeable (Huson & Bryant 2006, doi:10.1093/molbev/msj030).

Sources#

1. Degnan, James H., and Noah A. Rosenberg. “Gene tree discordance, phylogenetic inference and the multispecies coalescent.” Trends in Ecology & Evolution 24(6) (2009): 332–340. doi:10.1016/j.tree.2009.01.009
2. Huson, Daniel H., and David Bryant. “Application of phylogenetic networks in evolutionary studies.” Molecular Biology and Evolution 23(2) (2006): 254–267. doi:10.1093/molbev/msj030
3. Yu, Yun, et al. “Coalescent histories on phylogenetic networks and detection of hybridization despite incomplete lineage sorting.” Systematic Biology 60(2) (2011): 138–149. doi:10.1093/sysbio/syq084
4. Kong, Sungsik, Claudia Solís-Lemus, and George P. Tiley. “Phylogenetic networks empower biodiversity research.” PNAS 122(31) (2025): e2410934122. doi:10.1073/pnas.2410934122
5. Schrider, Daniel R., Alexander G. Shanku, and Andrew D. Kern. “Effects of linked selective sweeps on demographic inference and model selection.” Genetics 204(3) (2016): 1207–1223. doi:10.1534/genetics.116.190223
6. Pouyet, Fanny, Simon Aeschbacher, Alexandre Thiéry, and Laurent Excoffier. “Background selection and biased gene conversion affect more than 95% of the human genome and bias demographic inferences.” eLife 7 (2018): e36317. doi:10.7554/eLife.36317
7. Johri, Parul, et al. “The impact of purifying and background selection on the inference of population history: problems and prospects.” Molecular Biology and Evolution 38(7) (2021): 2986–3003. doi:10.1093/molbev/msab050
8. Marsh, Jacob I., and Parul Johri. “Biases in ARG-Based Inference of Historical Population Size in Populations Experiencing Selection.” Molecular Biology and Evolution 41(7) (2024): msae118. doi:10.1093/molbev/msae118
9. Durand, Eric Y., et al. “Testing for ancient admixture between closely related populations.” Molecular Biology and Evolution 28(8) (2011): 2239–2252. doi:10.1093/molbev/msr048
10. Patterson, Nick, et al. “Ancient admixture in human history.” Genetics 192(3) (2012): 1065–1093. PMCID: PMC3522152
11. Tricou, Théo, Eric Tannier, and Damien M. de Vienne. “Ghost lineages highly influence the interpretation of introgression tests.” Systematic Biology 71(5) (2022): 1147–1158. doi:10.1093/sysbio/syac011
12. Green, Richard E., et al. “A draft sequence of the Neandertal genome.” Science 328(5979) (2010): 710–722. doi:10.1126/science.1188021
13. Sankararaman, Sriram, et al. “The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans.” Nature 507 (2014): 354–357. doi:10.1038/nature12961
14. Juric, Ivan, Simon Aeschbacher, and Graham Coop. “The Strength of Selection against Neanderthal Introgression.” PLOS Genetics 12(11) (2016): e1006340. doi:10.1371/journal.pgen.1006340
15. Harris, Kelley, and Rasmus Nielsen. “The genetic cost of Neanderthal introgression.” Genetics 203(2) (2016): 881–891. doi:10.1534/genetics.116.186890
16. Racimo, Fernando, et al. “Evidence for archaic adaptive introgression in humans.” Nature Reviews Genetics 16(6) (2015): 359–371. PMID:25963373
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20. Razib Khan. “Razib Khan’s Unsupervised Learning (podcast feed listing).” Apple Podcasts. (Consulté le 2025-12-18).